Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить

Возможные причины развития

Рефрактерная анемия в большинстве случаев встречается у людей пожилого возраста, у детей почти не наблюдается. В последнее время имеет место тенденция к омоложению данного заболевания, поэтому все чаще регистрируют случаи патологии у лиц трудоспособного возраста.

Причины, провоцирующие рефрактерную анемию, заключаются в следующем:

  • наличие отклонений на генетическом или хромосомном уровне;
  • действие радиации на организм;
  • продолжительное взаимодействие пациента с химикатами без необходимых средств индивидуальной защиты;
  • продолжительное курение;
  • наличие таких заболеваний, как туберкулез, токсоплазмоз, а также аутоиммунных болезней;
  • опухоли;
  • проживание в неблагоприятных экологических условиях;
  • прохождение химиотерапии или радиотерапии, необходимых при лечении онкологических заболеваний.

Приведенный перечень причин достаточно условный: миелодиспластический синдром – это состояние, которое в полной мере не изучено.Вне зависимости от того, что стало причиной подобного состояния, при обнаружении рефрактерной анемии задачей врача становится предотвращение перехода заболевания в острый лейкоз.

Миелодисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника возникает как следствие следующих патологий:

  • спинномозговой грыжи (часть спинного мозга выходит за пределы костного канала из-за дефекта оболочек);
  • рахишизиса (врожденной аномалии развития нервной ткани);
  • сирингомиелии (появления полости в тканях спинного мозга);
  • агенезии дистального отдела позвоночника;
  • добро- и злокачественных образований спинного мозга;
  • травматических повреждений;
  • дегенеративных изменений позвоночника;
  • расщепления позвоночника (неполного закрытия нервной трубки в период развития плода).

Миелодисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника у детей часто возникает уже с момента рождения. Она проявляется врожденными пороками развития позвоночника, которые сочетаются с детским церебральным параличом, синдромом Арнольда-Кларка, поражением кожи и сирингомиелией.

Эти все патологии объединяет то, что они сопровождаются нарушением иннервации на уровне спинномозговых нервов поясничного отдела (L1-L5).

Код болезни миелодисплазия по МКБ-10 – Q06.8

Q00.0 Анэнцефалия. Ацефалия. Акрания. Амиелэнцефалия. Гемианэнцефалия. ГемицефалияQ00.1 КраниорахишизисQ00.2 Инэнцефалия

Клиническая картина

В большинстве случаев миелодисплазия проявлялась у детей несколькими пороками развития спинного мозга, но чаще всего фиксировалась спинномозговая грыжа. Выраженность клинических проявлений миелодисплазии будет зависеть от тяжести и уровня поражения спинного мозга (шейного, грудного или пояснично-крестцового отдела позвоночника). Основные симптомы заболевания:

  • Неврологические нарушения со стороны нижних конечностей в виде парезов и параличей.
  • Расстройство чувствительности.
  • Уменьшение тонуса и силы мышц поражённых конечностей.
  • Угасание рефлексов.
  • Недержание мочи и кала.
  • Ортопедические проблемы (различные виды искривлений позвоночного столба, косолапость).
  • Серьёзные трофические нарушения, проявляющиеся длительно незаживающими язвами на нижних конечностях.
  • Нарушение походки.
  • Задержка психического и моторного развития малыша.

Обычно отдельно выделяют несколько групп симптомов:

  • неврологические дефекты;
  • нарушения функционирования опорно-двигательного аппарата;
  • ухудшение со стороны органов пищеварительной или мочеполовой систем.

Устойчивая анемия, как упоминалось выше, не имеет характерной симптоматики и проявляется в признаках, характерных для других разновидностей малокровия. Наиболее выражены слабость и чувство усталости. К другим симптомам миелодиспластического синдрома относят:

  • непереносимость физических нагрузок, даже незначительных;
  • головокружения;
  • частые обмороки;
  • выраженную бледность кожи;
  • кровотечения из носа и десен;
  • частые вирусные, инфекционные, грибковые заболевания;
  • появление синяков даже при незначительных ушибах;
  • точечные подкожные кровотечения;
  • проявления лихорадки;
  • одышку;
  • дрожь по всему телу;
  • беспричинную потерю веса;
  • боли невыясненной природы;
  • затрудненное дыхание;
  • неприятные ощущения в области тазобедренного сустава, нередко сменяющиеся сильной болью;
  • повышенную нервозность;
  • появление сыпи на кожных покровах;
  • повышенное потоотделение.

В ходе диагностических мероприятиях у больных с рефрактерной анемией обнаруживают увеличение селезенки, печени, лимфоузлов, существенное снижение уровня гемоглобина в крови.В достаточно редких случаях жалобы у больного отсутствуют.В течение рефрактерной анемии выделяют две фазы с характерными признаками – фазу хронической гемодепрессии и финальную фазу.

Первая из них может длиться несколько недель, а может развиваться и до 20 лет, с чередованием обострений и благополучного течения. В большинстве случаев данная стадия продолжается от 6 до 12 месяцев. Фаза гемодепрессии протекает с выраженным недомоганием и слабостью, вовлечением инфекционных процессов.Вторая указанная фаза – финальная – протекает быстро. При этом резко увеличиваются селезенка, печень, лимфатические узлы, проявляется лейкоцитоз.

Клиническая картина анемии состоит из двух фаз: хроническая гемодепрессия и тяжелая (финальная) стадия.

При гемодепрессии наблюдаются следующие проявления:

  • Значительное повышение температуры, лихорадка.
  • Резкий упадок сил.
  • Общее плохое самочувствие.
  • Снижение веса.
  • Увеличение внутренних органов: селезенки, печени.
  • Увеличение и болезненность лимфатических узлов.

Подобные состояния затяжные, с периодами ремиссии.

Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить

Симптомы тяжелой степени рефрактерной анемии (миелодиспластический синдром) такие же, как при остром лейкозе. Болезнь развивается стремительно. Одной из ее особенностей является обнаружение бластов в анализе крови. Заболевание сопровождается следующими симптомами:

  • Гематомы, даже при незначительных ушибах.
  • Кровоточивость десен.
  • Гингивит.
  • Бинокулярное смещение глазного яблока.
  • Упорные повторные воспалительные процессы в носоглотке.
  • Нагноение царапин, небольших ран.
  • Боли в области позвоночника.

У пациентов пожилого возраста возникают вторичные заболевания, чаще поражается сердечно-сосудистая система. Пациенты испытывают боли при ходьбе в нижних конечностях.

Целевая аудитория данных клинических рекомендаций:

  1. Врачи — детские гематологи 31.08.29
  2. Врачи-Онкологи 31.08.57
  3. Врачи-Педиатры 31.08.19
  4. Врачи общей врачебной практики (семейная медицина) 31.08.54

Таблица П1 – Уровни достоверности доказательств

Уровень достоверности

Источник доказательств

I (1)

Проспективные рандомизированные контролируемые исследования

Достаточное количество исследований с достаточной мощностью, с участием большого количества пациентов и получением большого количества данных

Крупные мета-анализы

Как минимум одно хорошо организованное рандомизированное контролируемое исследование

Репрезентативная выборка пациентов

II (2)

Проспективные с рандомизацией или без исследования с ограниченным количеством данных

Несколько исследований с небольшим количеством пациентов

Хорошо организованное проспективное исследование когорты

Мета-анализы ограничены, но проведены на хорошем уровне

Результаты не презентативны в отношении целевой популяции

Хорошо организованные исследования «случай-контроль»

III (3)

Нерандомизированные контролируемые исследования

Исследования с недостаточным контролем

Рандомизированные клинические исследования с как минимум 1 значительной или как минимум 3 незначительными методологическими ошибками

Ретроспективные или наблюдательные исследования

Серия клинических наблюдений

Противоречивые данные, не позволяющие сформировать окончательную рекомендацию

IV (4)

Мнение эксперта/данные из отчета экспертной комиссии, экспериментально подтвержденные и теоретически обоснованные

Таблица П2 – Уровни убедительности рекомендаций

Уровень убедительности

Описание

Расшифровка

A

Рекомендация основана на высоком уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация I уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия первой линии; либо в сочетании со стандартной методикой/терапией

B

Рекомендация основана на среднем уровне доказательности (как минимум 1 убедительная публикация II уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском)

Метод/терапия второй линии; либо при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии. Рекомендуется мониторирование побочных явлений

C

Рекомендация основана на слабом уровне доказательности (но как минимум 1 убедительная публикация III уровня доказательности, показывающая значительное превосходство пользы над риском) или нет убедительных данных ни о пользе, ни о риске)

Нет возражений против данного метода/терапии или нет возражений против продолжения данного метода/терапии

Рекомендовано при отказе, противопоказании, или неэффективности стандартной методики/терапии, при условии отсутствия побочных эффектов

D

Отсутствие убедительных публикаций I, II или III уровня доказательности, показывающих значительное превосходство пользы над риском, либо убедительные публикации I, II или III уровня доказательности, показывающие значительное превосходство риска над пользой

Не рекомендовано

Порядок обновления клинических рекомендаций – пересмотр 1 раз в 2 года

Список сокращений

МДС – миелодиспластический синдром

ЛДГ – лактатдегидрогеназа

АЛТ – аланинаминотрансфераза

АСТ – аспартатаминотрансфераза

ЩФ – щелочная фосфотаза

АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время

ПИ – протромбиновый индекс

МНО – международное нормализованное отношение

МКЦ — мегакариоциты

ДЭБ – диэпоксибутан

ALIP –атипичное скопление миелоидных предшественников

ОЛ — острый лейкоз

ТГСК – трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

РАИБ – рефрактерная анемия с избытком бластов (RAEB)

РАКС — рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами

РЦМД — рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией

РЦМД и КС — рефрактерная цитопения с умльтилинейной дисплазией и кольцевидными сидеробластами

ЭКГ — электрокардиография

HLA – лейкоцитарные антигены главного комплекса гистосовместимости

  1. Самочатова Е.В. Миелодисплатические синдромы. Практическое руководство по детским болезням под. общей ред. В. Ф. Коколиной и А.Г. Румянцева, Т.4 «Гематология/онкология детского возраста» С.436-440.
  2. McKenna RW. Myelodysplasia and myeloproliferative disorders in children. Am J Clin Pathol. 2004;№122(suppl 1):58–69.
  3. Niemeyer CM, Baumann I. Myelodysplastic syndrome in children and adolescents. Semin Hematol 2008;№45:60-70.
  4. Rau T. K., Shreedhara A. K, Kumar S. Myelodysplastic Syndromes in Children: Where Are We Today? The Ochsner Journal 2012; №12:216–220.
  5. Glaubach, Lisa J. Robinson, Seth J. Corey Pediatric Myelodysplastic Syndromes: They Do Exist! Pediatr Hematol Oncol 2014; № 36 (1):1-7.
  6. Морозова Е.В. Миелодиспластический синдром (классификация, диагностика, лечение) методическое пособие для врачей-гематологов, онкологов, врачей общей практики. М-во здравоохранения и социального развития РФ, Санкт-Петербургский гос. мед. ун-т им. акад. И. П. Павлова, Каф. гематологии, трансфузиологии, трансплантологии фак. ПДО. Санкт-Петербург, 2009.
  7. Niemeyer CM, Kratz CP, Hasle H. Pediatric myelodysplastic syndromes. Curr Treat Options Oncol.2005;6:209–214.
  8. Shih AH, Abdel-Wahab O, Patel JP, et al. The role of mutations in epigenetic regulators in myeloid malignancies. Nat Rev Cancer 2012;12:599–612.
  9. G?hring G, Michalova K, Beverloo HB, et al. Complex karyotype newly defined: the strongest prognostic factor in advanced childhood myelodysplastic syndrome. Blood 2010; №116:3766-3769
  10. Козарезова Т.И. Апластические анемии и миелодиспластическии синдром у детей РБ (эпидемиология, этиология, молекулярно-мембранные механизмы патогенеза). Автореф. дис. … д – ра мед.наук: М., 1995. – 43 с.
  11. Shin M. G., Kajigaya S., Levin B. C., Young N. S. Mitochondrial DNA mutations in patients with myelodysplastic syndromes. Blood 2003; № 101: 3118-3125.
  12. Yoshida K, Sanada M, Shiraishi Y, et al. Frequent pathway mutations of splicing machinery in myelodysplasia. Nature 2011; №478:64–69.
  13. Hasle H., Alonzo T.A., Auvrignon A., Behar C., Chang M. et al. Monosomy 7 and deletion 7q in children and adolescents with acute myeloid leukemia: an international retrospective study. Blood 2007; №109(11):4641-4647.
  14. Kardos G., Baumann I., Passmore S. J., Locatelli F., Hasle H., Schultz K. R. et el. Refractory anemia in childhood: a retrospective analysis of 67 patients with particular reference to monosomy 7. Blood 2003; №102:1997 — 2003.
  15. . Niemeye C. M., Baumann I. Classification of Childhood Aplastic Anemia and Myelodysplastic Syndrome ASH Education Book 2011; № 1: 84-89.
  16. Козарезова Т.И., Климкович Н.Н. Первичные миелодиспластические синдромы у детей (эпидемиологические исследования). Охрана материнства и детства. 2005; № 1(6): с.80-85.
  17. Хачатрян Л.А. Клиника, диагностика и лечение ювенильного миеломоноцитарного лейкоза и миелодиспластического синдрома у детей. Автореф. дис…….канд. мед. наук: М., 2008. – 34 с.
  18. Steliarova-Foucher E., Stiller C., Lacour B., Kaatsch P. International Classification of Childhood Cancer, third edition. Cancer 2005; №103:1457–1467.
  19. Occhipinti E, Correa H, Yu L, Craver R. Comparison of two new classifications for pediatric myelodysplastic and myeloproliferative disorders. Pediatr Blood Cancer. 2005; №44:240–244.
  20. Tarek Elghetan M. Myelodysplastic Syndromes in Children. Arch Pathol Lab Med 2007; № 131: 1110-1116.
  21. Семочкин С.В., Толстых Т.Н., Румянцев А.Г. Миелодиспластические синдромы: терапевтические проблемы и решения (обзор литературы). Онкогематология. 2012; № 2: с.57-67.
  22. List A.F., Vardiman J., Issa J.-P. J., DeWitte T.M. Myelodysplastic Syndromes . Hematology 2004; 297-317.
  23. Козарезова Т.И., Климкович Н.Н., Кожанова В.Ф., Масловская Т.М. Морфо — функциональная характеристика гемопоэза у детей с первичным миелодиспластическим синдромом. Здравоохранение. 2002; № 6: с. 29 – 31.
  24. Cantu Rajnoldi A., Fenu S., Kerndrup G., van Wering E.R., Niemeyer C.M., Baumann I. Evaluation of dysplastic features in myelodysplastic syndromes: experience from the morphology group of the European Working Group of MDS in childhood (EWOG-MDS). Ann Hematol. 2005; №84:429–433.
  25. Gohring G., Michalova K., Beverloo H.B., et al. Complex karyotype newly defined: the strongest prognostic factor in advanced childhood myelodysplastic syndrome.Blood 2010; №116:3766–3769.
  26. Fitzgerald K., Harrington A., Leder P. RAS pathway signals are required for notch-mediated oncogenesis . Oncogene. 2000; №19:4191 – 4198.
  27. Smith AR, Christiansen EC, Wagner JE, et al. Early hematopoietic stem cell transplant is associated with favorable outcomes in children with MDS. Pediatric Blood Cancer 2013; №60:705–710.
  28. Hofmann I. Pediatric myelodysplastic syndromes. Journal of ematopathology 2015; № 8(3):127–141.
  29. Strahm B, Nollke P, Zecca M, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for advanced myelodysplastic syndrome in children: results of the EWOG-MDS 98 study. Leukemia 2011; №25:455–462.
  30. Масчан М.А., Хачатрян Л.А., Скворцова Ю.В., Курникова Е.Е., Шашелева Д.А., Бобрынина В.О., Балашов Д.Н., Скоробогатова Е.В., Байдильдина Д.Д., Новичкова Г.А., Масчан А.А.Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при ювенильном миеломоноцитарном лейкозе: анализ опыта одного центра и обзор литературы. Онкогематология. 2011; № 1:45-56.
  31. Litzow M. R., Tarima S., Perez W. S., Bolwell B. J., Cairo М. S., et al. Allogeneic transplantation for therapy-related myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia. Blood 2010; № 115(9):1850-1857.
  32. Stary J., Locatelli F., Niemeyer C.M. Stem cell transplantation for aplastic anemia and myelodysplastic syndrome. Bone Marrow Transplant 2005; №35:13–16.
  33. Yoshimi A., Mohamed M., Bierings M., et al. on behalf of the European Working Group of MDS in Chi ldho od (EW OG -MD S). Second allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) results in outcom similar to that of first HSCT for patients with juvenile myelomonocyt ic leukemia. Leukemia 2007; №21: 556-560.
  34. Рац А.А., Станчева Н.В., Семенова Е.В., Морозова Е.В., Быкова Т.А., Екушов К.А., Федюкова Ю.Г., Кожокарь П.В., Смиренникова М.М., Зубаровская Л.С., Афанасьев Б.В. Влияние различных факторов на результаты аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у детей и подростков с миелодиспластическим синдромом. Росс. Журнал детской гематологии и онкологии. 2014; № 2:35.
  35. Malcovati L, et al. WHO classification-based Prognostic Scoring System (WPSS) for predicting survivalin Myelodysplastic syndromes. ASH Annual Meeting, 2005;106 (#788).

Методы лечения

Вследствие воздействия ряда факторов в позвоночном столбе могут формироваться различные аномалии. Одна из таких патологий – дисплазия позвоночника, врожденное заболевание, имеющее несколько разновидностей. Появляющаяся симптоматика напрямую зависит от места локализации отклонения.

Под дисплазией позвоночника подразумевается такая врожденная аномалия, при которой позвонки меняются по структуре, виду и даже количеству. Болезнь может поражать любой отдел позвоночного столба.

Впервые симптомы дисплазии позвонка обнаруживаются еще в младенческом или подростковом возрасте.

Патологию можно распознать по наиболее распространенному признаку – недоразвитости структур костей позвоночника, из-за чего телосложение ребенка становится непропорциональным. По сравнению с туловищем верхние и нижние конечности оказываются намного длиннее.

Отставание в росте оборачивается:

  • сменой положения позвоночника;
  • заболеваниями внутренних органов.

Благодаря врач определит наличие дисплазии по тому, как внешне изменились позвонки и уплотнились элементы позвоночного столба.

Дисплазия поясничного отдела зачастую провоцируется:

  • поражением репродуктивных клеток у отца и матери на генетическом уровне;
  • влиянием негативных факторов на формирующийся плод на протяжении 6-12 недель беременности;
  • комплексным воздействием генетических и внешних неблагоприятных факторов.

Дисплазия крестцового отдела позвоночника вызывается такими же причинами.

Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить

По статистике, в 60% случаев отклонения диагностируются у новорожденных.

Аномалия проявляется в виде таких патологий:

  1. . Расщепление бывает открытой и закрытой формы. Для патологии характерно выпячивание спинного мозга через проем в спинномозговом канале.
  2. Врожденный спондилолиз, при котором разъединяются дужки соседних позвонков.
  3. Спондилолистез, сопровождающийся смещением тел позвонков.
  4. Люмбализация. Аномалия характеризуется появлением дополнительного поясничного позвонка.
  5. . При данном отклонении срастаются позвонки L5 и S1.

Из-за дисплазии пояснично-крестцового отдела позвоночника серьезно страдают внутренние органы, в частности, поражаются почки и остальные органы мочеполовой системы.

Наличие подобного отклонения обуславливает деформацию позвоночного столба. У больного нарушается походка. Если случай очень тяжелый, передвижение становится возможным только при помощи посторонних людей.

У детей часто диагностируют миелодисплазию поясничного отдела. Возникновение отклонения приводит к:

  • болезненным ощущениям в спине;
  • сбою в функционировании органов таза;
  • врожденным вывихам бедра;
  • косолапости;
  • гидроцефалии;
  • трофическим нарушениям.

Если миелодисплазия поражает новорожденных, риск летального исхода увеличивается максимально.

Дисплазия шейных позвонков вызывает следующие проявления:

  • головные боли;
  • изменение наклона шеи.

По прошествии определенного периода из-за аномального строения шейного отдела может образоваться горб, в результате чего больной теряет трудоспособность.

Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить

Деформация позвоночного столба в этой области позвоночника часто приводит к различным патологиям неврологического характера.

Способы устранения

Дисплазию выявляют при помощи рентгенологического и томографического исследований. Лечение аномалии будет успешным, если ее удастся вовремя диагностировать.

Когда нарушение обнаруживается у малышей до 6-месячного возраста, назначается регулярное ношение ортопедического приспособления – стремян Павлика.

Благодаря такому устройству суставы и связки укрепляются и фиксируются в нужном положении. При отсутствии положительного результата пациента готовят к оперативному вмешательству, которое предусматривает:

  • восстановление нормального положения пораженной области;
  • наложение гипсовой повязки.

На фоне врожденного спондилолиза и спондилолистеза нередко отмечается развитие диспластического сколиоза. Если он находится на стадии компенсации и имеет первую или вторую степень, врачи прибегают к консервативным методикам:

  • лечебной физкультуре;
  • частичной растяжке позвоночника;
  • укреплению мышц спины;
  • массажу.

Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить

При диспластическом сколиозе полезно заниматься плаванием.

Когда заболевание прогрессирует, пациенту положено , , выполнять физические упражнения. Не исключается .

На операцию направляют больных, для которых консервативная терапия оказалась неэффективной.

Чтобы избежать появления дисплазии у новорожденного, родители должны придерживаться здорового образа жизни. Во время беременности необходимо избегать возможного травмирования. Важно заниматься профилактикой вирусных патологий и не допускать интоксикации организма.

Женщина, ожидающая ребенка, должна вовремя проходить обследование, если:

  • она состоит в браке с кем-то из близких родственников;
  • ей больше 35;
  • ранее была беременность с отклонениями в развитии плода.

Хотя дисплазия является достаточно серьезной болезнью, нередко вызывающей смертельные исходы, с ней удастся справиться при своевременном обращении за помощью.

Пара, желающая иметь ребенка, должна максимально ответственно относиться к своему здоровью и при необходимости строго следовать врачебным рекомендациям.

Информация в статьях предназначена исключительно для общего ознакомления и не должна использоваться для самодиагностики проблем со здоровьем или в лечебных целях.

Эта статья не является заменой для медицинской консультации у врача (невролог, терапевт).

Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить

Пожалуйста, обратитесь сначала к врачу, чтобы точно знать причину вашей проблемы со здоровьем.

Дисплазия тазобедренного сустава — что же это такое? Это патология врожденная и в результате ее появления у ребенка изначально неправильно сформирован тазобедренный сустав.

Это заболевание встречается достаточно часто среди родившихся детей и составляет 20 % от всего числа. У девочек дисплазию можно встретить гораздо чаще, чем у мальчиков.

При первом обнаружении проблемы у ребенка родитель должен немедленно показать ребенка педиатру, чтобы он назначил дальнейшее лечение.

В основном дисплазия тазобедренного отдела у новорожденного врожденная и поэтому этому могут способствовать такие причины:

  • передалась по наследственности;
  • во время беременности у женщины был гормональный сбой, что может привести к дисфункции яичников;
  • при беременности врачи диагностировали маловодие, крупный плод или же тазовое предлежание плода;
  • у женщины были проблемы по гинекологии, такие как миома матки или прочее;
  • у новорожденных детей (меньше 2500 кг) может произойти вывих бедра, что встречается очень редко.

Все эти причины могут способствовать появлению у малыша дисплазии тазобедренного сустава и при первых же симптомах нужно обратиться за медицинской помощью, потому как она может возникнуть с одной и стороны и может быть двусторонняя.

Типы дисплазии

Код по МКБ 10 разделяет дисплазию по степени ее зрелости на несколько типов. Для того чтобы точно определить тип дисплазии врач обязательно назначает прохождение УЗИ. Таким образом, можно разделить такие типы дисплазии по ее зрелости:

  • тип 1а — головка бедренной кости имеет правильное расположение и это полностью зрелый сустав;
  • тип 1б — головка бедренной кости также имеет правильное расположение, но уже костный выступ немного сглажен;
  • тип 2а — этот тип возникает у недоношенных детей или с задержкой в развитии и этот процесс врачи уже расценивают как незрелый сустав;
  • тип 2б — дисплазия тазобедренного отдела, здесь уже костный верх сформирован недостаточным образом, и это тип можно встретить у детей старше трех месяцев, и в этом случае обязательно необходимо проводить ортопедическую коррекцию;
  • тип 2в — в этом случае наблюдается оссификация и происходит небольшая децентрация бедра;
  • тип 2с — дисплазия тазобедренных суставов такого типа является совсем неблагоприятной и степень незрелости кости очень большая;
  • тип 3 — степень незрелости сустава большая и наблюдает подвывих бедра.

Миелодисплазия

Миелодисплазия имеет врожденный характер и означает недоразвитие спинного мозга. Возникнуть болезнь может при беременности на небольшом сроке.

Большинство врачей считают, что неправильное развитие эмбриона во многих случаях именно происходит, потому, что у беременной наблюдается порок в развитии спинного мозга и позвоночника.

Из-за этой болезни происходит нарушение работы тазобедренной системы и всех нижних конечностей.

Миелодисплазия очень сложна в диагностировании.

Выявить заболевание можно в том случае, если были замечены серьезные нарушения позвоночника и по наличию заметных аномалий на коже человека.

Поставить пациенту такой диагноз, как миелодисплазия может врач-невропатолог после проведения МРТ и других нейрофизиологических методов.

Если же у человека была выявлена миелодисплазия правого пояснично-крестцового отела, то наблюдаются такие симптомы болезни:

  • недержание мочи;
  • человек ощущает сильную чувствительность в области промежностей, что приводит к большому дискомфорту;
  • ахилловые рефлексы полностью отсутствуют.

Миелодисплазия лечится соответственно от степени тяжести. Для этого врачи назначают пациенту различные физиотерапевтические и медикаментозные лекарства. Миелодисплазия также лечится и хирургическим методом и этот метод является основной составляющей всего лечения.

Операция поможет максимально снизить возможность появления инвалидность и дает большие шансы на хорошее и быстрое лечение.

Кроме того, что проводится операция на спинном мозге, так пациенту еще назначаются витаминные и нейротрофные препараты, биостимуляторы и различные рассасывающие вещества.

Что такое эпифизарная дисплазия? Это заболевание, которое передается по наследственности и в результате которого происходит нарушение эндохондрального окостенения.

У человека это заболевание может проявиться низким ростом, суставы тугоподвижные и пациент ощущает постоянную боль в суставах и происходит деформация нижних конечностей.

Множественная эпифизарная дисплазия развивается вследствие нарушения оси эпифизов. Эпифизарная дисплазия имеет такие основные признаки:

  • наблюдается уменьшение головки бедер;
  • кости деформированы и уменьшены в размерах;
  • на протяжении первого года жизни ребенок нормальный и развивается без какого-либо нарушения;
  • при первых шагах малыша начинает проявляться эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава, потому как отмечается уменьшение движений и оно для него затрудненное.
  1. Магнитно-резонансная томография. Наиболее эффективный метод выявления аномалий спинного мозга и позвоночного столба на любых стадиях.
    Магнитно-резонансная томография

    Магнитно-резонансная томография

  2. Рентгенография. Назначается для диагностики кифоза, сколиоза и других патологий, которые сопровождают миелодисплазию поясничного отдела.
  3. Нейросонография. Метод базируется на ультразвуковом исследовании головного мозга для исключения распространенного осложнения спинномозговых патологий – гидроцефалии.
  4. Электронейромиография. Позволяет оценить степень поражения нервных и мышечных структур с помощью регистрации электрических импульсов.
  5. УЗИ внутренних органов. Ультразвуковое исследование брюшной полости и мочеполовой системы проводится при нарушениях выделительной функции, а также для оценки состояния органов, которые могут быть вовлечены в патологический процесс.
Электронейромиография

Электронейромиография

Основные термины

Для многих обычных людей, не имеющих специального медицинского образования, значения большинства вышеперечисленных терминов неизвестны. Попытаемся внести некоторую ясность и объяснить, что именно означают эти понятия:

  1. Спина бифида – врождённый дефект, характеризующейся незаращением дужек позвонков. Наиболее часто подобный порок развития наблюдается в грудном и поясничном отделе позвоночника.
  2. Спинномозговая грыжа – врождённая аномалия, при которой отмечается выпячивание различных структур спинного мозга (мозговые оболочки, нервные корешки, белое вещество и т. д.) через отверстие, сформированное в результате незаращения позвоночного столба.
  3. Рахишизис – одна из форм незаращения спинномозгового канала.
  4. Сирингомиелия – внутриутробный порок развития нервной системы, связанный с образование полостей в спинном мозге.

Рефрактерная анемия (РА) — Составляет 5-10% от всех случаев МДС у взрослых [55], встречается в основном у пожилых людей.Заболевание характеризуется монолинейной дисплазией, затрагивающей эритроидную линию. Степень дисплазии варьирует и может быть выражена минимально. Неэффективный дизэритропоэз ведет к развитию анемии. Эритроциты имеют нормохромные/нормоцитарные либо нормохромные/макроцитарные характеристики.

Уровень бластных клеток в периферической крови не превышает 1%. Количество эритроидных предшественников в к/м колеблется от выраженного снижения до значимого повышения. Дизэритропэз манифестирует, главным образом, с поражения ядер, в виде «выбухания», внутриядерных мостиков и кариорексиса, многоядерности и мегалобластоидных изменений.

Цитоплазматические изменения включают вакуолизацию, а также положительную реакцию на кислую фосфатазу как диффузную, так и гранулярную. Цитогенетические аномалии встречаются в 25% случаев и не являются специфическими (del 20q, 8, аномалии 5-й и/или 7-й хромосом) [68]. Клинические проявления обусловлены анемией. Медиана выживаемости равна приблизительно 66 месяцам; частота прогрессии в ОЛ — 6% [55].

Рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами (РАКС) — РАКС составляет приблизительно 10-12% случаев от всех форм МДС у взрослых [55]. Встречается в основном у пожилых людей с преобладанием мужчин.

Клинические проявления обусловлены анемией и/или симптомами, связанными с перегрузкой железом в результате частых трансфузий.

Большая популяция эритроцитов представлена в основном нормохромными клетками, а также небольшой популяцией гипохромных клеток; отмечается анизохромия. К/м гиперклеточный: отмечается гиперплазия эритроидного ростка. 15% и более эритроидных предшественников относятся к кольцевидным сидеробластам (кольцевидные сидеробласты представляют собой эритроидные предшественники, в которых 1/3 и более ядра окружены 10 и более железосодержащими гранулами).

Необходимо отметить, что кольцевидные сидеробласты, иногда свыше 15%, могут наблюдаться и при других формах МДС, в том числе при РАИБ.

Клональные хромосомные аномалии наблюдаются менее, чем в 10% случаев [25]. Приблизительно 1-2% случаев с монолинейной дисплазией эволюционируют в ОЛ. Медиана общей выживаемости составляет приблизительно 6 лет [55].

Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией (РЦМД) — РЦМД составляет приблизительно 24% от всех форм МДС у взрослых [55]. Данная форма МДС встречается в основном у пожилых людей.

РЦМД – это форма МДС с би- или панцитопенией, диспластическими изменениями в 10% и более клеток, затрагивающими две или более миелоидные линии [26]. Бластные клетки в периферической крови составляют менее 1% и менее 5% в к/м; палочки Ауэра отсутствуют, уровень моноцитов в периферической крови всегда составляет менее 1х109/л.

Клинические проявления заболевания обусловлены степенью цитопении.

Диспластические изменения имеют различную степень выраженности. В нейтрофилах может обнаруживаться гипогрануляция и/или ядерная гипосегментация (псевдопельгеровская аномалия). В эритроидных предшественниках выявляются: цитоплазматическая вакуолизация и выраженная ядерная дисплазия, включающая в себя многодольчатость, многоядерность и мегалобластоидность.

В эритроидных предшественниках иногда выявляется позитивная реакция на кислую фосфатазу. В некоторых случаях отмечается значимая эритроидная гиперплазия. При РЦМД могут выявляться кольцевидные сидеробласты, но их процент не превышает 15 от всех ядросодержащих эритроидных клеток. Если кольцевидные сидеробласты составляют более 15%, то заболевание классифицируется как РЦМД с кольцевидными сидеробластами (данный вариант РЦМД составляет 15% от всех форм МДС). В мегакариоцитарном ростке могут отмечаться гиполобуляция ядер и/или микроформы МКЦ.

Клональные хромосомные аномалии встречаются в 50% случаев и включают в себя трисомию 8-й хромосомы, моносомию 7-й, del 7q, моносомию 5-й хромосомы, del 5q и del 20q, а также комбинированные цитогенетические аномалии.

Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить

Прогноз заболевания во многом определяется степенью цитопении и дисплазии. Эволюция в ОЛ возникает приблизительно в 11% случаев [55].

Медиана общей выживаемости составляет приблизительно 33 месяца. Выживаемость у больных с комбинированными цитогенетическими аномалиями приближается к таковой при РАИБ.

Рефрактерная анемия с избытком бластов (РАИБ) — Форма МДС, при которой уровень бластных клеток составляет от 5 до 19% и делится на две категории: РАИБ-1 (уровень бластных клеток в к/м составляет от 5 до 9%) и РАИБ-2 (уровень бластных клеток в к/м от 10 до 19%) [57]. Пациенты с числом бластных клеток в периферической крови от 5 до 19% и менее 10% в к/м также классифицируются как РАИБ-2.

Клинически заболевание проявляется симптомами, связанными с к/м недостаточностью, включая анемию и/или тромбоцитопению, и/или нейтропению.

В периферической крови отмечается вовлечение в диспоэз всех трех ростков кроветворения: анизопойкилоцитоз с макроцитами, атипичные тромбоциты, гипогрануляция и гипосегментация ядер в нейтрофилах. Уровень бластных клеток в крови составляет от 0 до 19%. К/м в большинстве случаев гиперклеточный (лишь в 10-15% отмечается гипоклеточность), выявляется аномальная локализация незрелых миелоидных предшественников (ALIP). Диспоэз может затрагивать все клеточные линии.

В 30-50% случаев отмечаются клональные цитогенетические аномалии, такие как 8, -5, del 5q, -7, del 7q, del 20q, комбинированные цитогенетические аномалии.

Иммунофенотип бластных клеток характеризуется экспрессией 1 или более миелоидных анитигенов, включая CD 13, CD33, CD 117.

РАИБ сопровождается прогрессией к/м недостаточности; приблизительно 25% случаев РАИБ-1 и 33% РАИБ-2 прогрессируют в острый лейкоз; остальные пациенты погибают от к/м недостаточности. Медиана выживаемости составляет приблизительно 18 месяцев для РАИБ-1 и 10 месяцев для РАИБ-2 [55].

Миелодиспластический синдром неклассифицируемый (МДС-Н) — Данная форма МДС не соответствует критериям РА, РАКС, РАИБ, РЦМД. Уровень бластов в периферической крови и в к/м не превышает норму. Встречается во всех возрастных группах; частота встречаемости неизвестна. Нередко в анамнезе – терапия цитостатиками или радиотерапия. Клинические проявления сходны с таковыми при других формах МДС.

Специфические морфологические находки отсутствуют. Отмечается нейтропения или тромбоцитопения. Дисплазия ограничена одной клеточной линией, однако может быть значимой. К/м обычно гиперклеточный. Специфических цитогенетических находок нет. Выживаемость, а также количество случаев с эволюцией в ОЛ неизвестны.

МДС, ассоциированный с изолированной делецией длинного плеча 5 хромосомы (5q- синдром) — Эта форма МДС ассоциируется с изолированной цитогенетической аномалией – делецией длинного плеча 5-й хромосомы. Количество бластных клеток в крови и в к/м не превышает 5%. Заболевание преимущественно развивается у женщин среднего и пожилого возраста [21].

Клинически заболевание проявляется анемией, которая может быть очень тяжелой. В редких случаях отмечается значимое повышение числа тромбоцитов.

Анемия носит макроцитарный характер. Может отмечаться легкая лейкопения. Уровень тромбоцитов в основном нормальный, в редких случаях повышен. К/м обычно гиперклеточный; выраженность диспоэза в эритроидном ростке представлена в разной степени. Нередко диспоэз отмечается в тромбоцитарном ростке (гиполобулярность ядер; микроформы).

Единственная цитогенетическая аномалия представлена делецией в области q 31 и q33 5-й хромосомы. Размер делеции и точка разрыва варьируют. При обнаружении дополнительных аномалий заболевание относят к другой категории.

Дополнительные цитогенетические аномалии ассоциированы с эволюцией в острый лейкоз.

В педиатрической практике крайне редко встречаются рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами, которая у взрослых составляет 25% от всех форм МДС, и синдром 5q-; в то время, как моносомия 7-й хромосомы, наоборот, является наиболее частой цитогенетической аномалией у детей с этой патологией. Комбинированные аномалии также чаще наблюдаются у детей – до 1/3 случаев в отличие от взрослых.

Миелодиспластический синдром (МДС) – это группа клональных заболеваний стволовой клетки, которая характеризуется дисплазией и неэффективным гемопоэзом в одной или более миелоидных клеточных линиях. Дисплазия может сопровождаться увеличением числа миелобластов, однако, их уровень не превышает 20%. [1-5].

Как распознать миелодисплазию на ранних стадиях

Диагностировать миелодисплазию у новорожденных и младенцев достаточно сложно, особенно если выраженные признаки отсутствуют. Родителям нужно обращать внимание на любые изменения в состоянии ребенка, а при любых тревожных симптомах немедленно обращаться к врачу. Характерный признак миелодисплазии пояснично-крестцового отдела, который наблюдается практически у 100% больных – недержание кала и мочи, реже склонность к запорам и сильному газообразованию.

Недержание мочи - один из характерных признаков

Недержание мочи — один из характерных признаков

При проведении диагностики немаловажным является клиническое исследование. Во время обнаружения различных сбоев неврологического характера, доктор может визуализировать степень поражения спинного мозга в различных отделах позвоночника.

Немаловажными являются инструментальные способы обследования. Ребенок обязательно должен пройти такие процедуры:

  • Нейросонограмма;
  • МРТ;
  • Электронейромиограмма;
  • Рентгенография пораженных отделов позвоночного столба, рук или ног при необходимости.УЗИ органов мочевыделительной системы, органов брюшной полости;

  спина Бифида у детей.

В преимущественном количестве ситуаций при наличии миелодисплазии отмечается ранее отягощенное течение периода вынашивания малыша.

При проведении диагностики немаловажным является клиническое исследование. Во время обнаружения сбоев неврологического характера, доктор может визуализировать степень поражения спинного мозга в различных отделах позвоночника.

Специалисту важно провести дифференциальный анализ, поскольку ряд заболеваний может иметь симптомы, схожие с клинической картиной миелодиспластического синдрома. К ним относят:

  • хронические болезни печени;
  • поражения организма токсической природы;
  • ВИЧ;
  • злокачественные лимфомы;
  • отдельные аутоиммунные заболевания.

Помимо этого, необходимы следующие диагностические исследования:

  • общий анализ крови;
  • забор периферической крови для цитохимического исследования;
  • биопсия костного мозга;
  • цитогенетическое исследование костного мозга;
  • иммунофенотипирование – определение типов имеющихся клеток при помощи исследования молекул, находящихся на их поверхностях;
  • УЗИ почек, селезенки, поджелудочной железы;
  • эндоскопическое обследование желудочно-кишечного тракта.

Миелодиспластический синдром не всегда переходит в стадию ракового заболевания. При своевременном полноценном лечении этого удается избежать.

Точные причины развития заболевания до сих пор не выявлены. Разделяют два типа синдрома, и по каждому из них установлены факторы риска.

Первичный (идеопатический) выявляется в почти 90 % случаев. Факторы риска:

  • Курение.
  • Превышенный уровень радиации.
  • Проживание в неблагоприятной экологической зоне.
  • Регулярное вдыхание паров бензина, органических растворителей, пестицидов.
  • Врожденный нейрофиброматоз Реклингхаузена (развитие опухолей из нервной ткани).
  • Наследственная анемия Фанкони.
  • Синдром Дауна.

Вторичный тип рефрактерной анемии (МДС) наблюдается в 20 % случаев, может развиваться в любом возрасте. Основные причины развития:

  • Химиотерапия или радиотерапия.
  • Долговременное применение некоторых групп лекарственных средств: циклофосфаты, антрациклины, ингибиторы топоизомеразы, подофиллотоксины.

Вторичный вариант отличается высокой резистентностью к терапии и большой вероятностью формирования острого лейкоза и, как следствие, неблагоприятным прогнозом.

Краткое описание

Спина Бифида — один из дефектов позвоночника пожизненного состояния, влияющий в первую очередь на двигательную способность

Большинство классификаций в качестве прогностических факторов учитывают, прежде всего, недостаточность к/м кроветворения и относительное содержание бластных клеток.

Ранее предложенная система прогнозирования IPSS не позволяет прогнозировать заболевание у детей. Проанализированные данные по МДС у детей показали, что с плохой выживаемосью коррелирует двух-трехлинейная цитопения и уровень бластных клеток свыше 5% в к/м, в то время как цитогенетические аномалии имеют меньшую прогностическую значимость.

Прогрессия заболевания может происходить быстро, в случаи ее развития прогноз очень плохой. В связи с этим рекомендуется проведение ранней ТГСК.

Миелодиспластический синдром (МДС) – группа заболеваний, характеризующаяся нарушением миелоидной линии кроветворения. Заболевание более характерно для лиц старше 60 лет, у детей частота встречаемости 1,8 на 1 млн детей.

В большинстве случаев МДС возникает без какой-либо причины, однако, вероятность его развития повышена у людей с определенными генетическими аномалиями (напр., синдром Дауна, анемия Фанкони, нейрофиброматоз и др.).

Как правило, основные жалобы связаны с развитием анемического синдрома – слабость, утомляемость, бледность кожных покровов и слизистых, одышка, головокружения – не поддающимся обычному лечению препаратами железа и витаминами. В ряде случаев жалобы могут отсутствовать, и проблемы обнаруживаются в ходе обычного медицинского осмотра.

Поскольку диагноз «МДС» является диагнозом исключения (с большим рядом врожденных патологий и иммунодефицитных состояний), для его точного установления необходимо обязательное проведение следующих исследований:

  • Общий клинический анализ крови с определением уровня гемоглобина, количества клеток, их форм и размеров;

  • Биохимический анализ крови и коагулограмма (свертываемость крови);

  • Определение группы крови, резус-фактора, маркеров вирусных гепатитов;

  • Трепанобиопсия (специальной иглой извлекается небольшой «столбик» костной ткани вместе с костным мозгом) с целью анализа «архитектоники» костного мозга, выявления изменений во всех ростках кроветворения и определения числа бластных клеток;

  • Цитохимическое, цитогенетическое, молекулярно-генетическое, морфологическое исследование костного мозга, позволяющие выявить аномалии хромосом, мутации генов, что необходимо для проведения дифференциальной диагностики многих врожденных и приобретенных заболеваний;

  • Иммунологические исследования периферической крови с определением уровня сывороточных иммуноглобулинов – проводится с целью выявления патологий клеточного звена иммунитета;

  • HLA-типирование пациентов и родственников — поиск донора гемопоэтических стволовых клеток, оптимально соответствующего реципиенту (больному), является одним из основных условий успешности лечения МДС у детей.

  • Проба Кумбса;

  • ДЭБ-тест;

  • Электрофорез гемоглобина

Выявление анемии

Последние три исследования проводятся с целью исключения аутоиммунных гемолитических анемий, врожденных иммунодефицитных состояний и иных форм недостаточности костного мозга.

Обязательными являются проведение УЗИ органов брюшной полости, забрюшинного пространства и малого таза, Рентгенограмма органов грудной клетки (при выявлении патологических изменений — Компьютерная томография органов грудной клетки), ЭКГ (при выявлении изменений – ЭХО-КГ).

Единственным методом, позволяющим полностью излечить пациента, является аллогенная трансплантация костного мозга. Химиотерапия с использованием обычных цитостатиков малоэффективна и не приводит к долговременной ремиссии. Ряду пациентов требуется проведение заместительной терапии компонентами крови (эритроцитами, тромбоцитами), терапии факторами роста (стимулируют кроветворение), антибактерильной и противогрибковой терапии (при наличии инфекционных очагов).

Миелодиспластический синдром (МДС) — группа патологических состояний, характеризующихся нарушением гемопоэза во всех ростках, проявляющемся панцитопенией. МДС часто трансформируется в острый лейкоз или апластическую анемию. Частота. Увеличение заболеваемости (1–2 на 100 000) в последние годы может быть связано с более точной диагностикой. Преобладающий возраст — старше 65 лет.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Генетика. При миелолейкозе наблюдают межгенный сплайсинг генов MDS1 и AML1 (*600049, Â). Клинически: синдром миелодисплазии. Лабораторно: ассоциация с транслокацией хромосом t(3; 21)(q26; q22).

Миелодисплазия пояснично-крестцового отдела, лечение миелодисплазии, симптомы миелодисплазии

Серьезная аномалия развития, причиной которой может быть патология половых клеток родителей, неблагоприятное воздействие на плод в период беременности, когда формируется его опорно-двигательная система – это миелодисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника.

В 50% случаев миелодисплазии причиной заболевания может быть генетическая предрасположенность одного или обоих родителей.

Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить

Несмотря на частоту проявлений сопутствующих негативных признаков, позволяющих провести раннюю диагностику миелодисплазии, чуть менее половины патологий у пациентов диагностируются на поздних стадиях.

Миелодисплазия может проявляться как открытая и закрытая форма разрушения позвоночника, при которой спинной мозг выпячивается через канал (это, по сути, грыжа с патологиями развития мозга или его оболочек).

Врожденный спондиполиз – вторая форма проявления миелодисплазии, которая представляет собой несрастание патологических элементов между отростками суставов. При люмбализации крестцовый отдел уменьшается, а поясничный увеличивается на некоторое количество позвонков.

Ортопед или просто опытный врач в состоянии заподозрить патологию развития позвоночника (миелодисплазию) при детальном наружном осмотре, но точная постановка диагноза возможна только при проведении полного обследования.

Для диагностирования миелодисплазии применяется рентгенологическое обследование, компьютерная томография, ЭНМГ (электронейромиография), магнитно-резонансная томография и нейросономиография. УЗИ назначается для обследования органов таза и мочеполовой системы при наличии характерных признаков поражения.

Диагноз миелодисплазия у детей ставится при отсутствии мононейронов или при наличии их дисфункциональности по обеспечению работы тех органов, за которые они отвечают, но не могут справиться из-за врожденной аномалии развития.

Врожденное отклонение в строении позвоночного столба у детей – это миелодисплазия. Проявляется в форме различных отклонений от нарушения количества позвонков до дисфункции существующих между ними связей.

Она сопровождается нарушением различных функций органов, недержанием кала и мочи, трофическими расстройствами, гидроцефалией, неглубокими парезами рук и частыми врожденными вывихами бедер.

Патология наиболее неприятна тем, что ее наличие сильно сказывается на работе органов таза и ног у ребенка.

Симптомы

Большая часть детей с миелодисплазией имеет сочетание патологий. С современными методами аппаратных исследований наличие аномалии развития можно выявить еще на стадии вынашивания, но пороки развития, подобные дисплазии позвоночника, выявляются обычно уже после рождения.

При открытой форме миелодисплазии пояснично-крестцового отдела признаком может быть характерное образование оболочечных и оболочечно-спинномозговых кист.

Такая форма легко диагностируется и удаляется хирургическим путем.

Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить

Закрытая форма проявляется мягкими изолированными симптомами, что затрудняет раннюю диагностику.

Основными признаками миелодисплазии в грудном возрасте являются:

  • недержание кала и мочи;
  • нарушение чувствительности промежности;
  • отклонение ахилловых рефлексов;
  • негативное состояние мононейронов (клеток и нервов спинного мозга, управляющих процессами дефекации и мочеиспускания);
  • неврологические показатели (парезы и паралич);
  • снижение тонуса и силы мышц пораженных конечностей.

В более позднем возрасте при миелодисплазии наблюдается замедление и задержка развития психики и моторики, искривление позвоночника, ярко выраженные дефекты походки (косолапость), нарушения в виде незаживающих, часто гнойных язв на ногах.

При миелодисплазии пояснично-крестцового отдела почти во всех случаях нарушается работа органов малого таза. Диагностика усложняется сопутствующими негативными явлениями и тем, что пороки могут сочетаться.

Симптомы

Миелодисплазия — что это такое? Под данным термином понимают недоразвитие спинного мозга. Патология имеет врожденный характер, ее появлению способствует генетическая предрасположенность.

Миелодисплазия у детей диагностируется достаточно часто, при этом заболевание имеет различные степени тяжести. Легкие его формы практически не дают симптомов, человек может прожить всю жизнь, так и не узнав о наличии болезни.

Миелодисплазия тяжелой степени способствует развитию ряда ортопедических патологий, например, синдрома Петреса.

Первые признаки миелодисплазии обнаруживаются еще в период внутриутробного развития.

Большинство специалистов считает, что причиной возникновения аномалий строения позвоночника и спинного мозга является сбой в эмбриональном развитии.

Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить

Этот порок опасен тем, что может нарушать функции нижних конечностей и органов малого таза. К симптомам миелодисплазии у детей относят:

  • вывихи тазобедренных суставов;
  • косолапость;
  • гидроцефалию;
  • энурез;
  • энкопрез.

Не менее распространенными являются:

  • болевой синдром, локализующийся в области спины;
  • снижение чувствительности;
  • парезы нижних и верхних конечностей.

Миелодисплазия может иметь достаточно опасные последствия.

Деформация позвоночника при миелодисплазии

Заболевание негативно влияет на формирование скелета, в результате чего наблюдается искривление позвоночника, которое на ранних стадиях практически незаметно. Со временем осанка пациента значительно меняется (см. фото), нарушаются функции внутренних органов.

Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить

Нередко пороки развития имеют комбинированный характер. Например, миелодисплазия сочетается с сирингомегалией, ДЦП, кожными заболеваниями, нефроптозом или синдромом Арнольда-Кларка.

Недоразвитие поясничного отдела может иметь открытую или закрытую форму:

  1. Первая отличается образованием оболочечных и спинномозговых кист. Диагностируются они легко, лечение осуществляется хирургическим путем.
  2. Более сложной для выявления считается скрытая миелодисплазия. Поражения спинного мозга имеют легкую степень тяжести, поэтому симптомы нередко отсутствуют.

Диагностика миелодисплазии у детей может осложняться некоторыми факторами. Подозрение на наличие данной патологии появляется при обнаружении явных аномалий позвоночника и кожных покровов либо при нарушениях функций органов малого таза.

Подтверждают диагноз с помощью результатов КТ и МРТ, нейровизуальных исследований. Наиболее часто применяется ЭЭГ, соматосенсорные тесты и электронейромиография. Эти процедуры позволяют быстро определить наличие характерных для данного заболевания патологических изменений.

При миелодисплазии у детей часто возникает недержание мочи и кала. Способствует этому дисплазия крестцового отдела спинного мозга.

Заболевание в таком случае может сопровождаться снижением чувствительности ног и промежности, отсутствием сухожильных рефлексов.

За работу выделительной системы отвечают определенные отделы спинного мозга, поэтому их недоразвитие способствует нарушению процессов выведения мочи.

Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить

Данные нарушения выявляются при проведении электронейромиографии и рентгенологического исследования поясничного отдела.

В том случае, если данные элементы функционируют неправильно либо отсутствуют, ставится диагноз миелодисплазия. Схема лечения будет подбираться с учетом результатов диагностических процедур.

Способ выбирают в зависимости от степени тяжести заболевания. В настоящее время применяются медикаментозные, физиотерапевтические и хирургические методики.

Курс медикаментозной терапии включает применение ноотропов, активаторов медиаторов, десенсибилизаторов, биостимуляторов, противовоспалительных и обезболивающих средств. Дополнительно могут применяться макроэргические соединения, такие как кокарбоксилаза, АТФ.

К наиболее эффективным физиотерапевтическим процедурам можно отнести:

  1. Лазерное воздействие на акупунктурные точки.
  2. Электростимуляцию спинного мозга. Она улучшает состояние нервных клеток и способствует их восстановлению, нормализует кровоснабжение тканей и мочевого пузыря.
  3. Эпидуральные блокады используются для устранения болевого синдрома.

Тяжелые формы миелодисплазии пояснично-крестцового отдела позвоночника, способствующие нарушению функций органов малого таза, существенно ухудшают качество жизни пациента.

В таких случаях ребенку назначают миотомию по Махони, электростимуляцию или эпидуральные инъекции. Стимуляция способствует нормализации состояния нервных клеток, ускорению процессов восстановления спинного мозга.

Физиотерапевтические процедуры благотворно влияют на спинальное кровообращение.

Уродинамические исследования помогают врачу принять решение о возможности проведения комплексной терапии. С их помощью определяют и противопоказания к малоинвазивному хирургическому вмешательству. Особое внимание специалист должен уделять профилактике послеоперационных осложнений.

Лазерная терапия в настоящее время успешно заменяет медикаментозное лечение и существенно улучшает общее состояние пациента.

Профилактика заключается в своевременном генетическом обследовании будущих родителей, ответственном отношении к планированию и ведению беременности.

Будущие родители, здравствуйте! Эта статья создана для вас, а речь в ней пойдет о таком неприятном и нередком, к сожалению, явлении, как миелодисплазия.

Вы знаете, что это такое? Это врожденные пороки, затрагивающие спинной мозг, а какие именно и что с ними делать, читайте в статье.

Начнем с самого важного – узнаем, что это такое. Если говорить простым языком, это отклонения в процессе развития спинного мозга.

Врожденные пороки спинного мозга могут развиваться в различных позвоночных отделах: в шейном, пояснично-крестцовом отделе, а также в грудном.

В большинстве случаев у ребенка возникает сразу несколько пороков, а если один, то практически всегда это спинномозговая грыжа.

С миелодисплазией можно прожить всю жизнь, так и не узнав о ее наличии, а можно быстро стать инвалидом, если болезнь начнет стремительно развиваться. Почему же возникает миелодисплазия?

Требуется помощь

Вова Сугак 29 апреля 2004 г.р.
г. Мытищи, Московская область.

Клинический диагноз: шизофрения, детский тип, олигофреноподобный дефект, кататонический, психопатоподобный синдром.

Показано: 4 курса лечения и индивидуальные занятия.
Необходимо: 500 000 рублей на лечение и реабилитацию.

40 330,00500 000,00

Марина Гуляева 1 июля 2008 г.р.
г. Тамбов
Клинический диагноз: левосторонний грудной сколиоз III степени, плосковальгусная деформация стоп.

Показано: ношение специализированного корсета и реабилитация.
Необходимо: 357 100 руб. на оплату обседования и изготовление корсета.

261 148,00357 100,00

Миелодисплазия — это врожденное недоразвитие спинного мозга. Оно возникает на ранних сроках беременности.

Исследователи считают, что нарушение эмбрионального развития является главной причиной пороков развития спинного мозга и позвоночника.

Такой порок как миелодисплазия приводит к нарушению работы тазовых органов и нижних конечностей.

Дети с миелодисплазией страдают двигательными нарушениями различной степени, врожденным вывихом бедер, недержанием мочи, кала, косолапостью, трофическими расстройствами, гидроцефалией.

Симптомы миелодисплазии также включают боли в спине, заметное нарушение тазовых органов, нарушение чувствительности со стороны ног, негрубые парезы рук, ног.

Характерны аномалии скелета: кифоз, кифосколиоз, которые вначале могут быть незаметными, а затем прогрессировать.

Часто бывают сочетания с другими пороками развития: синдромом Арнольда-Киари, сирингомиелией, детским церебральным параличом, мигрирующей почкой, поражением кожи и др.

Открытые формы миелодисплазии характеризуются образованием кист — оболочечных и оболочечно-спинномозговых; они не представляют трудности для диагностики и устраняются хирургическим путем. Скрытые формы миелодисплазии являются трудными для диагностики. Они сопровождаются поражениями спинного мозга, при этом проявляются мягкими изолированными симптомами.

Диагностика миелодисплазии сложна. Заподозрить это заболевание можно по наличию видимых аномалий позвоночного столба и кожных покровов, а также при нарушении функций тазовых органов.

Диагноз «миелодисплазия» ставится невропатологом после нейровизуализационных процедур МРТ, КТ, а также нейрофизиологических методов (электроэнцефалография, соматосенсорные вызванные потенциалы, электронейромиография).

Такие исследования способны точно подтвердить наличие заболевания.

Наиболее часто встречается недоразвитие крестцовой части спинного мозга. Миелодисплазия поясничного крестцового отдела сопровождается недержанием мочи и кала, отсутствием ахилловых рефлексов, расстройством чувствительности в области промежностей.

Сегменты спинного мозга отвечают за работу мочевого пузыря, и вследствие их неправильного развития нарушается функция мочеиспускания. Рентгеновский снимок пояснично-крестцового отдела позвоночника и данные электронейромиографии помогут обнаружить это нарушение.

Такая процедура позволяет оценить состояние мышц, которые отвечают за работу мочевого пузыря, а также нервов и клеток спинного мозга (мононейронов), управляющих данным процессом.

Диагноз «миелодисплазия» не вызывает сомнений, если мононейроны отсутствуют или из-за врожденного дефекта не справляются со своими обязанностями.

Лечение миелодисплазии зависит от степени тяжести. На сегодняшний день существуют различные лекарственные, физиотерапевтические и хирургические способы лечения врожденных пороков развития спинного мозга у детей.

Хирургический метод признается как основная составляющая комплекса лечебных мероприятий.

Современные хирургические операции позволяют остановить дальнейшее прогрессирование развития морфофункциональных изменений корешков и спинного мозга, улучшить результаты лечения и снизить инвалидизацию.

Наряду с хирургическими методами применяется лекарственное лечение миелодисплазии, которое предполагает применение нейротрофных, витаминных, медиаторно активных препаратов, биостимуляторов, макроэргических соединений, рассасывающих и десенсибилизирующих веществ.

Миелодисплазические процессы, связанные с нарушением функции мочевого пузыря, протекают довольно тяжело. Для лечения подобных состояний используют электростимуляцию, эпидуральные блокады, множественную миотомию детрузора по Махони и др.

Терапевтическая электростимуляция способна изменять функциональное состояние нейронов спинного мозга и ускорять регенерацию его структур. Электростимуляция спинного мозга позитивно влияет на спинальное и периферическое кровообращение.

Урологические и уродинамические исследования позволяют уточнить возможность комплексного лечение миелодисплазии и способны выработать показания к малотравматичному проведению операции, а также профилактики послеоперационных воспалительных процессов. В последнее время применяется лазерная терапия, которая является успешным аналогом медикаментозного лечения и значительно облегчает состояние больного.

А  В  Г  Д  З  К  М  Н  О  П  Р  С  Т  Х  Ш  Э

Помочь детям с заболеванием миелодисплазия

На данный момент на попечении нашего фонда нет детей с данным диагнозом. Однако вы можете помочь больным детям с другими диагнозами!

Патогенез

Этиология МДС мультифакторная,, не исключена роль внешних факторов окружающей среды (ионизирующее излучение, химические агенты и др.), но основную роль играет генетическая предрасположенность. Описаны различные синдромы у детей, ассоциированные и предрасполагающие к развитию МДС, например, нейрофиброматоз I типа, анемия Фанкони, тяжелая врожденная нейтропении (синдром Костмана), синдрома Дауна или синдрома Нунана [6,7]. Этиологические факторы, специфичные для МДС, на сегодняшний день не установлены.

Патогенез МДС является результатом многоступенчатого процесса, характеризующегося аккумуляцией генетических повреждений. Хотя природа инициальных и последующих мутаций в данной группе не известна, при цитогенетическом и молекулярном анализе у пациентов с МДС обнаруживаются аберрации [8-12].

Основой патогенеза МДС является происходящая под воздействием повреждающих факторов мутация полипотентной стволовой клетки крови. Благодаря возникшим генетическим аномалиям и феномену гиперметилирования ДНК потомки мутировавшей клетки, обладающие биологическим преимуществом, колонизируют костный мозг путем вытеснения нормальных гемопоэтических клеток (самых ранних предшественников клеток крови).

К особенностям мутации стволовых клеток при миелодиспластическом синдроме относится частичное сохранение потомками мутировавшей клетки способности созревать до зрелых клеток крови. При этом процесс созревания недостаточно эффективен, поэтому в периферической крови количество зрелых клеток уменьшается. Наблюдается также снижение функциональной активности таких клеток.

Гиперклеточность костного мозга в сочетании с периферической цитопенией связана с ускоренным апоптозом (программируемой клеточной гибелью) аномально пролиферирующих (делящихся) клеток костного мозга.

Исследователи отмечают влияние стромального микроокружения (неоформленной соединительной ткани) на развитие патологических копий гемопоэтических клеток, но механизмы вовлечения в патологический процесс стромальной ткани пока недостаточно изучены.

Неэффективный характер процесса кроветворения (гемопоэза) выражается в изменении морфологических признаков гемопоэтических клеток и изменении их архитектоники (клетки меняют расположение внутри костномозговой полости).

Неопластические клетки, образовавшиеся в результате мутации, могут мутировать вторично. В ряде случаев вследствие вторичных мутаций в костном мозге развиваются клоны гемопоэтических клеток, в большей степени потерявшие способность к созреванию, чем при первичной мутации. При этом в костном мозге увеличивается количество бластов (незрелых клеток).

Когда количество бластов превышает 30%, миелодиспластический синдром трансформируется в острый лейкоз. В данной ситуации острый лейкоз является закономерным продолжением течения имеющегося заболевания, а не развитием нового заболевания (аналогично бластному кризу при хроническом миелолейкозе).

Таким образом в результате патологических процессов зрелые клетки крови отличаются опухолевым происхождением, их количество снижено, а функции ослаблены.

Причины и классификация миелодиспластического синдрома

С учетом причин развития различают два типа миелодиспластического синдрома: первичный (идиопатический) и вторичный. Идиопатический вариант выявляется в 80-90% случаев, диагностируется преимущественно у пациентов старше 60 лет. Причины возникновения установить не удается. В числе факторов риска первичного миелодиспластического синдрома – курение, повышенный уровень радиации при выполнении профессиональных обязанностей или проживании в неблагоприятной экологической зоне, частый контакт с бензином, пестицидами и органическими растворителям, некоторые наследственные и врожденные заболевания (нейрофиброматоз, анемия Фанкони, синдром Дауна).

Вторичный вариант миелодиспластического синдрома наблюдается в 10-20% случаев, может возникать в любом возрасте. Причиной развития становится химиотерапия или радиотерапия по поводу какого-то онкологического заболевания. В число лекарственных средств с доказанной способностью вызывать миелодиспластический синдром включают циклофосфан, подофиллотоксины, антрациклины (доксорубицин) и ингибиторы топоизомеразы (иринотекан, топотекан). Вторичный вариант отличается более высокой резистентностью к лечению, более высоким риском развития острого лейкоза и более неблагоприятным прогнозом.

В современной редакции классификации ВОЗ различают следующие типы миелодиспластического синдрома:

  • Рефрактерная анемия. Сохраняется более полугода. В анализе крови бласты отсутствуют либо единичные. В костном мозге дисплазия эритроидного ростка.
  • Рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами. Сохраняется более полугода. В анализе крови бласты отсутствуют. В костном мозге дисплазия эритроидного ростка.
  • Рефрактерная цитопения с многолинейной дисплазией. В анализе крови тельца Ауэра отсутствуют, бласты отсутствуют либо единичные, выявляются панцитопения и увеличение количества моноцитов. В костном мозге диспластические изменения менее 10% клеток в 1 миелоидной клеточной линии, бластов менее 5%, телец Ауэра нет.
  • Рефрактерная анемия с избытком бластов-1. В анализе крови тельца Ауэра отсутствуют, бластов более 5%, цитопения и увеличение количества моноцитов. В костном мозге дисплазия одной либо нескольких клеточных линий, бластов 5-9%, телец Ауэра нет.
  • Рефрактерная анемия с избытком бластов-2. В анализе крови увеличение количества моноцитов, цитопения, бластов 5-19%, могут выявляться тельца Ауэра. В костном мозге дисплазия одной либо нескольких клеточных линий, бластов 10-19%, обнаруживаются тельца Ауэра.
  • Неклассифицируемый миелодиспластический синдром. В анализе крови цитопения, бласты отсутствуют либо единичные, тельца Ауэра отсутствуют. В костном мозге дисплазия одного мегакариоцитарного либо гранулоцитарного ростка, бластов более 5%, тельца Ауэра отсутствуют.
  • Миелодиспластический синдром, ассоциированный с изолированной делецией 5q. В анализе крови анемия, бластов более 5%, возможен тромбоцитоз. В костном мозге более 5% бластов, тельца Ауэра отсутствуют, изолированная делеция 5q.

Рефрактерная анемия

Рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами

Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией

Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией и кольцевидными сидеробластами

МДС, ассоциированный с изолированной делецией длинного плеча 5 хромосомы (5q- синдром)

Рефрактерная анемия с избытком бластов -1

Рефрактерная анемия с избытком бластов – 2

Необходимо отметить, что МДС, развившиеся на фоне врожденных заболеваний с костно-мозговой недостаточностью, сложно классифицировать согласно FAB критериям.

Миелодиспластические/миелопролиферативные заболевания

А. Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз

Б. Хронический миеломоноцитарный лейкоз

В. Хронический миелоидный лейкоз, РН-негативный

Синдром Дауна

А. Транзиторное нарушение миелопоэза

Б. Миелодиспластический синдром/острый миелоидный лейкоз

МДС sui generis (своеобразный)

А. Рефрактерная цитопения (менее5% бластов в костном мозге)

Б. Рефрактерная анемия с избытком бластов (5-20% бластов)

В международную классификацию болезней были внесены некоторые изменения, которые коснулись и гематологических заболеваний. Систематизация схожа с предложенной ранее ВОЗ, но отличается от FAB количеством вариантов определения заболеваний:

  • D46.0 – рефрактерная анемия без сидеробластов.
  • D46.1 – РА с кольцевыми сидеробластами. Незрелые кровяные клетки в крови не обнаруживаются.
  • D46.2 – рефракторная анемия с избытком бластов 1. В анализе крови цитопения, превышение уровня моноцитов, тельца Ауэра отсутствуют.
  • D46.3 – рефракторная анемия (РА) со множеством бластов с трансформацией.
  • D46.4 – РА неуточненная.
  • D46.5 – рефракторная цитопения со многолинейной дисплазией.
  • D46.6 – миелодиспластический синдром, ассоциированный с делецией 5q.
  • D46.7 – другие миелодиспластические синдромы.
  • D46.9 – миелодиспластический синдром неуточненный.

Критерии эффективности лечения

На какие показатели следует опираться, чтобы понять насколько результативным оказалось лечение при врождённом дефекте спинного мозга? Перечислим основные критерии эффективности проведённой терапии у детей с миелодисплазией:

  1. Отсутствие проблем с оттоком цереброспинальной жидкости.
  2. Поведение ребёнка соответствует возрастным нормам.
  3. Восстанавливается объём движений и тонус мышц.
  4. Улучшаются силовые показатели и трофика мышц.
  5. Нормализация работы тазовых органов.

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности рекомендаций

1

Выполнен общий клинического анализ крови

А 

2

Выполнен биохимический анализ крови с обязательным определением уровня ЛДГ, АЛТ, АСТ, ЩФ, мочевины, креатинина, глюкозы, К , Na , Са

А

1

3

Выполнено определение группы крови и резус-фактора

А

1

4

Выполнена коагулограмма с определением следующих показателей: уровня фибриногена, АЧТВ, ПИ, МНО

А

1

5

Выполнено HLA – типирование пациента и сиблингов

А

1

6

Выполнено серологическое исследование маркеров гепатитов B,C,D

А

1

7

Выполнено УЗИ органов брюшной полости, средостения, забрюшинного пространства и малого таза

А

1

8

Выполнено КТ грудной клетки

А

1

9

Выполнено ЭКГ

А

1

10

Выполнено ЭХО-КГ

А

1

11

Определен уровень сывороточных иммуноглобулинов

В

2

12

Выполнено Иммунофенотипирование периферической крови

В

2

13

Проведена проба Кумбса

В

2

14

Проведена проба с ДЭБ

В

2

15

Проведен Электрофорез гемоглобина

В

2

16

Выполнено морфологическое исследование костного мозга

А

1

17

Выполнена трепанобиопсия костного мозга

А

1

18

Проведено Цитохимическое, цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование костного мозга

А

2.1 Жалобы и анамнез

Основными жалобами при МДС являются слабость, утомляемость, бледность кожных покровов, слизистых, головокружения, повышенная кровоточивость (носовые, десневые), симптомы интоксикации (в частности, повышение температуры, повышенное потливость, снижение массы тела), наличие очагов инфекции, но в ряде случаев жалобы могут отсутствовать [1,2,4-6,17].

При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на семейный анамнез (семейные формы МДС, а также наличие других онкологических заболеваний в семье), длительность заболевания (обычно речь идет о длительном анамнезе) и основные клинико- лабораторные характеристики в дебюте заболевания (нередко в дебюте отмечаются одно/двухлинейные цитопении, рефрактерные к проводимой терапии: витаминотерапии, гормональной терапии, терапии препаратам железа [1,4,17].

2.2 Физикальное обследование

Общий осмотр на первом этапе постановки диагноза позволяет с большой вероятностью исключить наследственные формы апластической анемии (анемия Фанкони, врожденный дискератоз), выявить изменения, характерные для острых лейкозов и солидных опухолей, а также оценить тяжесть состояния пациента, что определяется степенью выраженности анемического, геморрагического синдромов, наличием симптомов интоксикации и очагов инфекции [1,17].

  • Рекомендуется при оценке клинического статуса больных обратить внимание на:

Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить

физическое и психомоторное развитие ребенка;

 наличие стигм дисморфогенеза;

наличие аномальной пигментации кожных покровов;

 геморрагический синдром;

 анемический синдром;

 симптомы интоксикации;

 наличие и степень выраженности гепатоспленомегалии;

Миелодисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника

 наличие лимфаденопатии;

 паранеопластические симптомы, например реактивный артрит.

Общие сведения

Миелодиспластический синдром – группа заболеваний и состояний с нарушениями миелоидного кроветворения и высоким риском развития острого лейкоза. Вероятность развития увеличивается с возрастом, в 80% случаев данный синдром диагностируется у людей старше 60 лет. Мужчины страдают несколько чаще женщин. У детей миелодиспластический синдром практически не встречается. В последние десятилетия гематологи отмечают увеличение заболеваемости среди лиц трудоспособного возраста. Предполагается, что причиной «омоложения» болезни могло стать существенное ухудшение экологической обстановки.

До недавнего времени лечение миелодиспластического синдрома было только симптоматическим. Сегодня специалисты разрабатывают новые методы терапии, однако эффективное лечение этой группы болезней все еще остается одной из самых сложных проблем современной гематологии. Пока прогноз при миелодиспластическом синдроме, в основном, зависит от особенностей течения болезни, наличия или отсутствия осложнений. Лечение осуществляют специалисты в сфере онкологии и гематологии.

Миелодиспластический синдром

Миелодиспластический синдром

Впервые хроническая анемия, которая сочетается с дисплазией и гиперплазией наиболее интенсивно делящейся популяции клеток костного мозга (эритроидный росток), была описана в 1907 году под названием «псевдоапластическая анемия». Более поздние публикации описывали случаи анемии в сочетании с анизоцитозом (присутствие в крови форменных элементов, которые по размерам не соответствуют норме), гиперплазией эритроидного ростка и дисплазией эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Анализируя подобные явления, W. H. Barker и С. P. Rhoads в 1938 г. применили термин «рефрактерная анемия».

Приложение В. Информация для пациентов

Поскольку миелодиспластический синдром может возникать без видимых причин (спонтанно) или развиваться в результате использования химиопрепаратов и облучения, выделяют первичный и вторичный МДС.

Согласно франко-американо-британской классификации (ФАБ) выделяют:

  • Рефрактерную анемию (рефрактерная — не поддающаяся лечению витаминами и препаратами железа). Аномалии при данном виде заболевания (РА) в основном затрагивают предшественников эритроцитов, а миелобласты в костном мозге составляют менее 5%.
  • Рефрактерную анемию с кольцевыми сидеробластами (незрелыми ядросодержащими клетками костного мозга, которые являются предшественниками эритроцитов). Миелобласты в костном мозге при РАКС не превышают 5%, но около 15% предшественников эритроцитов являются кольцевыми сидеробластами — аномальными клетками, которые содержат кольцеобразные «отложения» железа, препятствующие эффективному транспорту кислорода.
  • Рефрактерную анемию с избытком бластов. При РАИБ количество миелобластов в костном мозге составляет от 5 до 20%.
  • Рефрактерную анемию с избытком бластов, которые находятся в стадии трансформации. При РАИБ-T количество миелобластов составляет от 21 до 30%.
  • Хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ).

РАИБ-T согласно классификации ВОЗ является острым миелоидным лейкозом, а ХММЛ — миелодиспластическим-миелопролиферативным заболеванием.

Согласно классификации ВОЗ, выделяют:

  • рефрактерную анемию;
  • рефрактерную анемию с кольцевыми сидеробластами;
  • рефрактерную цитопению с многоростковой дисплазией (РЦМД), при которой содержание бластов не превышает 5%, кольцевых сидеробластов меньше 15 %, но выявляется дисплазия больше чем у 10 % клеток 2 или 3 ростков;
  • рефрактерную цитопению с мультилинейной дисплазией и кольцевыми сидеробластами, при которой кольцевых сидеробластов больше, чем 15%;
  • рефрактерную анемию с избытком бластов РАИБ-I (при количестве бластов от 5 до 9%);
  • рефрактерную анемию с избытком бластов РАИБ-II (при количестве бластов от 10 до 19%);
  • синдром 5q-, при котором наблюдается изолированная делеция 5q31 и выявляется либо увеличение количества мегакариоцитов с гипосегментированными ядрами, либо их количество не отклоняется от нормы;
  • МДС неклассифицированный, при котором отсутствуют палочки Ауэра, в мегакариоцитарном или нейтрофильном ростках выявляется унилинейная дисплазия, а бласты не превышают 5 %.

Миелодисплазией может быть открытой и закрытой формы. При открытой форме характерно образование оболочечно-спинномозговых и оболочечных кист. Они не являются сложными для диагностики, а устраняются довольно быстро хирургическим путем.

Гораздо более сложной для диагностики является скрытая форма миелодисплазии. Эта форма сопровождается поражениями спинного мозга, при этом проявляется довольно слабо, только мягкими изолированными симптомами.

Диагностические мероприятия

Диагностика позволит установить текущие отклонения в пояснично-крестцовом отделе позвоночного столба и подобрать соответствующее лечение. Главной задачей выступает обнаружение отклонений в нервной системе человека для визуализации общей степени поражения, а также локализации пораженных недуга отделов позвоночника.

В рамках диагностических мероприятий осуществляется лишь инструментально-аппаратная диагностика, включающая в себя:

  • Рентген областей спины с наиболее сильными болевыми ощущениями;
  • УЗИ органов малого таза;
  • Электронейромиограмма;
  • Нейросонограмма.

При первых подозрительных симптомах необходимо обратиться к доктору. Диагноз “миелодиспластический синдром” или “рефрактерная анемия с избытком бластов” ставится только после прохождения ряда лабораторных исследований. Они включают:

  1. Клинический анализ периферической крови.
  2. Цитологические исследования аспирата костного мозга.
  3. Трепанобиопсия заключается во взятии биоматериала из костного мозга путем прокола большеберцовой кости.
  4. Цитогенетический тест. Анализ выявляет хромосомные нарушения, является обязательным.

В зависимости от клинической картины заболевания могут быть назначены дополнительные диагностические мероприятия:

  • УЗИ брюшной полости.
  • Эзофагогастродуоденоскопия желудочно-кишечного тракта.
  • Анализ на специфические онкомаркеры.

Методы терапии

  • Рекомендуется сопроводительная терапия, а именно:

Заместительная терапия компонентами крови (эритроцитами, тромбоцитами);

 Хелаторная терапия (при перегрузке железом после множественных трансфузий) – дефероксамин, деферазирокс;

 Факторы роста – Г-КСФ, эритропоэтин, тромбопоэтин

 Противомикробная (антибактериальная, противогрибковая).

Необходимость и длительность сопроводительной терапии определяет врач.

https://www.youtube.com/watch?v=XF4pIorAx8Y

Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2).

  1. В стационарных условиях осуществляется наблюдение. Основная задача: поддержка нормального уровня гемоглобина и недопущение развития анемического синдрома. Пациенту делают переливание эритроцитарной донорской массы.
  2. При тяжелой анемии назначают лекарственные препараты, способствующие восстановлению железосодержащего белка: «Эксиджад», «Десферол».
  3. Для предотвращения иммунной агрессии против костного мозга применяют «Леналидомид» с антимоноцитарным глобулином и «Циклоспорином».
  4. При выявлении инфекционных заболеваний назначают антибактериальные препараты в зависимости от возбудителя и его резистентности.
  5. При необходимости, проводят пересадку костного мозга.

3.2 Хирургическое лечение

  • Рекомендована при наличии HLA-совместимого родственного донора всем пациентам с миелодиспластическим синдром  трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Пациент должен быть направлен в специализированный гематологический центр, где выполняется ТГСК пациентам с МДС [30-31].
  • При отсутствии HLA-совместимого родственного донора рекомендован поиск неродственного HLA-совместимого донора. При отсутствии HLA-совместимого донора при «продвинутых» вариантах МДС (РАИБ) необходимо рассмотреть вопрос о возможности проведения гапло-ТГСК [30, 32-33].


Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.