Хорея Гентингтона — это… Что такое Хорея Гентингтона?

Нейрохимические изменения

Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК (аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга) в стриатуме значительно снижается.

У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела.

В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.

Что происходит с организмом при боковом амиотрофическом склерозе вы можете узнать из нашего материала. Прием препарата Карбамазепин возможен только тогда, когда инструкция по применению к лекарству и отзывы будут подробно изучены.

Механизм развития

Вне зависимости от вида хореи наблюдается поражение продолговатого отдела головного мозга, который отвечает за рефлекторную двигательную активность, а также принимает участие в выполнении произвольных движений.

Продолговатый мозг выполняет ряд функций:

1. Рефлекторные. Регулирует дыхание, тонус мышц, глазодвигательные, защитные рефлексы. К последним, в частности, относится глотание, моргание, кашель, чихание.
2. Проводниковые. Здесь проходят нервные импульсы к головному мозгу от спинного и обратно.
3. Интегративная. Продолговатый мозг отвечает за выполнение некоторых сложных функций, например, регуляцию положения глаз во время движения головой.

Поражение участков продолговатого мозга ведет к нарушению этих функций.

Болезнь хорея Гентингтона развивается из-за патологии гена. который отвечает за синтез белка гентингтина. В результате деформации он вызывает токсическое действие на нервные клетки в головном мозге и их гибель. Постепенно происходит атрофия мозгового вещества. Нервные клетки заменяются соединительной тканью.

Статистика показывает, что больше подвержены патологии мужчины, чем женщины. Заболевание развивается чаще всего у людей в возрасте 30-50 лет. Почему-то очень редко встречается хорея Гентингтона в странах Азии.

Генетические исследования

Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

Дифференциальная диагностика

Формы проявления

Сейчас известно, что заболевание проявляется в двух формах. Классическая хорея Гентингтона прогрессирует очень медленно. Первые симптомы ее начинают проявляться только после 30 лет. Нарушения нарастают постепенно, и в некоторых случаях можно даже не понять, что человек болен. Это случается, когда болезнь развивается в пожилом возрасте, и пациент умирает от естественных причин или от других заболеваний. Классический вариант может развиваться двумя путями: когда больше выражены признаки поражения психики или когда на первый план выходят гиперкинезы.

Другая форма хореи Гентингтона называется ювенильной, или вариантом Вестфаля. Встречается она редко, примерно в 10% случаев заболевания. А называется так, потому что проявляется в подростковом возрасте или у молодых людей. Это чаще всего происходит, если хорея наследуется от отца, и в организме наблюдается большое количество дефектных генов – чем их больше, тем раньше проявляются симптомы.

Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое обязательно наследуется от одного из родителей

Проявление этой формы заболевания немного отличается от классического варианта: больше заметен мышечный тонус, а другие симптомы выражены незначительно. Заболевание быстрее прогрессирует – смерть наступает обычно через 8-10 лет. Быстрее развиваются нарушения речи и мышления, появляются эпилептические припадки. Характерна при этой форме нарастающая ригидность мышц.

Слово «хорея» переводится с греческого языка как «пляска». Ученый, открывший это заболевание в конце XIX века, назвал его так, потому что основные признаки его – непроизвольные движения мышц. Резкие взмахи конечностями, движения головой, «танцующая» походка – все это напоминает танец. Такой гиперкинез постепенно нарастает, приводит к снижению тонуса мышц.

Другими характерными симптомами хореи являются прогрессирующие нарушения в работе мозга и в психике. У больного не только снижается память, но и наблюдаются негативные изменения в эмоциональной и интеллектуальной сфере. Пациентов с хореей Гентингтона можно легко узнать по фото, так как они имеют характерные признаки во внешности.

При хорее Гентингтона не снижается чувствительность, не наблюдаются парезы. Не нарушается также функция других органов.

Наиболее характерными симптомами заболевания являются непроизвольные движения мышц

Начинается болезнь с появления неусидчивости, суетливых движений. Они могут быть беспорядочными, отрывистыми, даже «гротескными». Сначала такие движения не воспринимаются окружающими, как патология. Но постепенно снижается тонус мышц, и появляются более серьезные симптомы:

• гримасничанье, необычная непроизвольная мимика, нахмуривание бровей, высовывание языка;
• резкие взмахи конечностями, скрещивание рук и ног;
• во время ходьбы больной непроизвольно кивает головой, походка становится раскачивающейся, танцующей;
• нарушение речи в результате причмокивания, гримасничанья, постоянного шмыганья носом, непроизвольных звуков, вздохов;
• характерен при хорее нистагм – горизонтальные или вертикальные быстрые движения глазными яблоками;
• постепенно больные теряют способность передвигаться, одеваться и принимать пищу.

Гиперкинез стихает во время сна. Но при перевозбуждении или стрессе двигательные нарушения сильно нарастают. Поэтому очень важно для больного поддержание спокойной окружающей обстановки. Когда болезнь поражает детей, у них гиперкинез выражается чаще всего в появлении судорог, ригидности мышц, эпилептических припадков.

На поздних стадиях заболевания больной теряет способность ориентироваться в окружающей обстановке и не может обслуживать себя

Изменения в психике

Психические нарушения могут развиваться одновременно с гиперкинезом или появляются немного позже. При классическом варианте хореи Гентингтона более выраженными являются двигательные нарушения, но у некоторых пациентов быстрее происходит гибель нейронов, отвечающих за мышление. Признаки поражения психики, эмоциональной и интеллектуальной сферы могут быть такими:

• снижение кратковременной, а потом долговременной памяти;
• нарушение узнавания лиц, предметов;
• вспыльчивость, раздражительность, паника – из-за этих признаков болезнь иногда принимают за шизофрению;
• может быть депрессия, апатия, нарушение сна;
• больные часто проявляют наклонности к суициду;
• на поздних стадиях появляются галлюцинации, навязчивые идеи, немотивированная агрессия;
• часто усиливаются вредные привычки и негативные наклонности.

Характерным симптомом хореи также является деменция или слабоумие. Оно прогрессирует очень медленно, и на ранних этапах заболевания почти незаметно. У пациента нарушено внимание, функции логического и абстрактного мышления, исчезает способность к самокритике. Могут появиться различные фобии, бредовые идеи, мания преследования.

Желательно как можно раньше выявить наличие в крови дефектного гена, тогда можно продлить человеку жизнь и отсрочить развитие тяжелых нарушений

Классификация

Исходя из клинических проявлений заболевания, выделяют следующие формы:

• (классическая) хорея. Развивается чаще всего после 40 лет, характеризуется избыточными движениями со снижением мышечного тонуса и низким проявлением психической симптоматики. Течение заболевания медленное, причем иногда оно проявляется настолько поздно, что симптомы не обнаруживаются вплоть до смерти человека.
• Ювенильная форма, или вариант Вестфаля. Передается по отцовской линии и проявляется раньше, на 10-20 годах жизни, в клинической картине преобладает снижение тонуса мышц, а гиперкинезы выражены меньше. Протекает быстрее и имеет неблагоприятное течение с ранним летальным исходом.

Хорея Гентингтона (болезнь Хантингтона) – описание синдрома, диагностика и возможность лечения

1. Что это такое? 2. Эпидемиология и распространенность 3. Причины заболевания 4. Немного о патогенезе 5. Клиническая картина и признаки 6. Диагностика 7. Лечение хореи

В неврологии существует множество наследственных заболеваний, которые проявляются расстройством двигательной сферы. Ярким представителем такого расстройства является болезнь Гентингтона, или, как ее иногда называют в переводной литературе – болезнь Хантингтона.

Это заболевание является «крупным», с той точки зрения, что оно возглавляет целое семейство экстрапирамидных гиперкинезов, протекающих с признаками хореи, chorea. Что такое хорея Гентингтона? Можно найти несколько определений. Попробуем «сконструировать» из них самый полноценный ответ.

Особенности протекания заболевания у детей

Случаи ювенильной формы болезни Гентингтона довольно редки. Заболевание у детей и подростков обычно начинается с замедления активных и содружественных движений (брадикинезии), а также со значительного повышения мышечного тонуса (ригидности). В отличие от взрослых пациентов, у детей, страдающих болезнью Гентингтона, зачастую наблюдаются судороги.

У детей с болезнью Гентингтона, часто наблюдаются судороги

По мере прогрессирования патологии нарушается речевая функция. Уже на ранних стадиях наблюдаются проблемы с произношением определенных звуков. В то же время синтаксическая и семантическая структура речи сохраняется довольно долго.

Клиническая картина хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко.

В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее. но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.

При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм.

Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.

Симптомы

Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

• в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
• возникают гримасы и непроизвольная мимика;
• мышечный тонус ослабевает;
• появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
• постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
• во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
• при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
• походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
• наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
• речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
• теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
• возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
• могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
• часто наблюдается гиперсексуальность;
• на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
• осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
• поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

Виды болезни

Различают два вида хореи Гентингтона:

1. Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
2. Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

• классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений);
• акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные;
• психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).

человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Обычно происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий.

Первые симптомы заболевания появляются после 30-ти лет (раннее начало встречается гораздо реже).

В число признаков хореи Гентингтона входят:

• Неусидчивость, суетливость и странные, часто повторяющиеся движения (проявляются на первых стадиях болезни и обычно не расцениваются как патология).
• Непроизвольная мимика, гримасничанье: прищелкивание языком, причмокиванье, открывание рта и т.д.
• Раскачивающаяся походка, сопровождающая пританцовывающими движениями и подергиваниями.
• Нарушения двигательной активности глаз, развитие нистагма (ритмичных непроизвольных движений глаз).
• Гиперкинезы, или неконтролируемые движения (резкие взмахи конечностями, подергивания шеей), которые могут исчезать во сне, но усиливаются при стрессовых ситуациях.
• Замедленная речь с лишними звуками.
• Интеллектуальные расстройства: больной перестает узнавать близких, у него наблюдаются нарушения памяти, деменция.
• Снижение мышечного тонуса.
• Потеря способности самостоятельно принимать пищу и обслуживать себя.
• Нарушения психики: апатия, раздражительность, паника, бредовые идеи, иногда гиперсексуальность и алкоголизм.

Последняя стадия характеризуется неадекватным поведением пациентов: они не ориентируются в окружающей среде, становятся абсолютно беспомощными и требуют постоянного ухода.

Кроме того, у них проявляется немотивированная агрессия, галлюцинации и суицидальные мысли.

Дебютирование болезни Гентингтона происходит уже в зрелом состоянии, после 35–55 лет. У людей нарастают такие признаки болезни, как:

• снижение интеллекта – больше страдает способность к логическому построению мыслей, абстрактным размышлениям, у людей с хореей слабнет внимание, усидчивость, критичность к собственному поведению, прогрессирует снижение памяти;
• гиперкинезы Гентингтона – появление симптоматики хореи в виде непроизвольных, беспорядочных движений в разных группах мышц, что обусловлено патологическим снижением контроля коры над ядрами двигательных нервов;
• эмоциональные нарушения – человек подвержен беспричинным атакам разных эмоций, к примеру, ярости, паники, иногда возникает симптоматическая гиперсексуальность либо склонность к суициду;
• речевые отклонения – люди при общении подмигивают, гримасничают, затем речь будет вовсе бессвязной;
• нарушение сна – иногда проявления малой хореи Гентингтона у детей начинаются именно с не высыпания и повышенной капризности.

Синдром Гентингтона на позднем этапе течения – это глубокое слабоумие. Человек является инвалидом, за которым должен осуществляться постоянный уход и наблюдение. Через 15–20 лет от начала хореи Гентингтона к симптомам присоединяются осложнения – сердечная недостаточность, физическое истощение, от которых люди и погибают.

Деменция при болезни Гентингтона

Хорея оказывает влияние на зарождение слабоумия. При этом нарушается способность мышления, выраженная в следующих характеристиках:

1. Пациенту сложно сконцентрироваться на чем-либо, процесс мышления нестабилен.
2. Хорея развивается годами, при этом признаки недуга проявляются шаг за шагом. Пациент может выполнять минимальные ежедневные функции, но мыслить становиться сложнее.
3. Чем сильнее развивается слабоумие, тем больше проявляются признаки психологических расстройств.

Чем лечить?

Сегодня хорея Гентингтона считается неизлечимым заболеванием, поэтому лечение направлено на улучшение состояния больного.

Для борьбы с недугом используются лекарства, которые направлены на уменьшение основных симптомов и проявлений патологии.

1. «Тетрабеназин» («Тетмодис»). Препарат, который был создан для снижения интенсивности непроизвольных движений у больных хореей Гентингтона.
2. Нейролептики («Галоперидол», «Модитен», «Сонапакс») применяются для уменьшения психических проявлений заболевания. Современные врачи рекомендуют пациентам нейролептики нового поколения («Оланзапин», «Рисперидон») из-за минимального количества побочных эффектов.
3. Антидепрессанты и анксиолитики. При хорее Гентингтона используются преимущественно трициклические антидепрессанты и селективные ингибиторы – «Амитриптиллин», «Флуоксетин». Они облегчают психологическое состояние человека, снижают тревожность, раздражительность и другие проявления депрессии.
4. Препараты вальпроевой кислоты. Вальпроат натрия и другие подобные средства назначаются при судорожном синдроме.
5. Противопаркинсонические препараты. На поздних стадиях заболевания и при повышении тонуса мышц пациентам рекомендуется принимать «Леводоп» и другие медикаменты, которые прописывают при болезни Паркинсона.

Для уменьшения психологических симптомов и продления трудоспособности пациентам рекомендуется посещать тренинги по развитию мышления, заниматься какой-либо интеллектуальной деятельностью.

Единственный выход для пациентов – длительный прием лекарственных препаратов, которые позволяют улучшить продолжительность и качество жизни.

Редкие виды хорей

• хорея беременных. Возникает вследствие увеличения количества эстрогенов. Характерна для первородящих, у которых в анамнезе малая хорея или ревматизм. Лечение назначают с особой осторожностью, чтобы не нанести вред плоду. При тяжёлой клинике назначают галоперидол. Все симптомы исчезают после родов;
• при применении оральных контрацептивов: клиника возникает на 3 – 4-й месяц после применения препарата и исчезает сразу после прекращения. Гиперкинезы слабой интенсивности, чаще с одной стороны;

• при системной красной волчанке: отсутствует клиника воспалительного процесса и характерна выраженная неврологическая симптоматика. В большинстве случаев постепенно проходит без остаточных симптомов;
• лекарственная хорея возникает вследствие побочных эффектов нейролептиков, психостимуляторов, антидепрессантов, анаболиков, антагонистов кальция. Особенностью является долгое сохранение клиники после отмены препарата;
• сосудистая хорея легко дифференцируется: быстро развёртывающаяся клиника после нарушения мозгового кровообращения, симптомы односторонние, визуализируются патологические очаги в головном мозге на КТ или МРТ;
• хорея при полицитемии (увеличение количества эритроцитов). Остро возникшее состояние, главным образом проявляющееся гиперкинезами мышц лица. Лечение: корректировка вязкости крови;

• хорея при поражении головного мозга во время беременности либо родов, либо в первые дни жизни ребёнка. Основной причиной является ДЦП (детский церебральный паралич) с клиникой неврологических нарушений;
• нейроакантоцитоз включает в себя хорею и патологию эритроцитов. Является наследственным заболеванием, первые симптомы появляются в младенчестве. Прогрессирование заболевания медленное, терапия малоэффективна и в большей части только симптоматическая;
• синдром Леша — Нихена. Редкое наследственное заболевание, проявляющееся хореатозом (быстрые, резкие, судорожные в сочетании с медленными движениями). В клинике: неукротимая рвота, большое выделение мочи и кала. Лечение: аллопуринол.

Лечение за рубежом

Отзывы о лечении неврологических заболеваний в заграничных клиниках гораздо лучше, чем в России, поэтому многие пациенты с хореей Гентингтона выбирают медицинские учреждения Европы, Азии и США.

Перечень стран, где проводится диагностика и терапия заболевания, включает:

• Израиль;
• Германию;
• Швейцарию;
• Австрию;
• Малайзию.

Стоимость лечения определяется индивидуально для каждого конкретного случая (обычно она стартует от 2 тыс. евро), но следует отметить, что дороже всего терапия обойдется тем, кто будет лечиться в Германии, Австрии и Швейцарии.

https://youtu.be/Wo7nz8m8uwA

Прогнозы и статистика

Согласно медицинской статистике, хорея Гентингтона считается редким заболеванием – от 2 до 7 случаев на 100 тыс. населения, причем наибольшее распространение она получила в странах Скандинавии.

Профилактических мер для предотвращения развития недуга не существует (так как хорея Гентингтона имеет тенденцию усугубляться из поколения в поколение, людям с данным диагнозом не рекомендуется иметь детей).

Около 20% больных умирают вследствие суицида.

Сегодня в западных странах проводятся исследования по использованию стволовых клеток и созданию препаратов, которые способны блокировать синтез патологического белка, что даст пациентам с диагнозом хорея Гентингтона надежду на выздоровление.