Эктодермальная дисплазия-симптомы и ее лечение

Лечение

Каждый из нас хочет быть здоровым и энергичным. Но к сожалению в наше время существует много различных заболеваний, которые возможно вылечить , но есть и такие которые вылечить не возможно.

Избежать такие заболевания к сожалению мы не в силах. Но во время узнать о заболевании мы можем.  Для этого просто нужно во время проходить обследования у врачей и придерживаться их советов.

Очень большое количество людей даже не знают о существовании многих не излечимых заболеваний. В моей статье вы узнаете что такое эктодермальная дисплазия? Какие дефекты и мутации происходят с нашим организмом и по каким причинам ? И почему мы должны обследовать своих детей у врача генетика. Как узнать об этой болезни, какие бывают виды и диагностика.

Что такое эктодермальная дисплазия

Эктодермальная дисплазия-симптомы и ее лечение
Эктодермальная дисплазия — неоднородная группа заболеваний, для которых характерно сочетание двух дефектов зубов и более, дефектов кожи, ее придатков — волос, ногтей, сальных, эккриновых потовых желез. Нередко им сопутствуют дефекты тканей, исходящих не из эктодермы, а из других зародышевых листков.

Понятие «дисплазия» подразумевает любое нарушение, неправильное развитие. Оно объединяет все врожденные пороки в развитии органов и тканей, возникают которые еще в процессе роста внутри матери

Эктодерма – это самый внешний наружный зародышевый листок плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Сначала эктодерма состоит из одного единого слоя клеток, которые впоследствии дифференцируются на отдельные зачатки и в дальнейшем формируют определенные ткани человеческого тела.

Выходит, что эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития тех элементов, из которых потом формируются зубы, ногти, волосы, слизистая оболочка полости и рта, а также потовые и сальные желе

Это синдром, по-види­мому, имеет аутосомно-доминантный тип наследования с низкой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Эктодермальная дисплазия проявляется сухостью и недостаточной пигмента­цией кожи, изреженностью и ростом пучками волос на голове и бровях, отсутствием ресниц.

Биопсия кожи выявляет уменьшение количества волосяных фолликулов и сальных желез. Имеется дистрофия ногтей. Фенотипическая экспрессия синдрома ва­риабельна. Эктодермальная дисплазия имеется всегда, другие аномалии могут отсутствовать. (В их числе дефекты кистей и стоп, гипоплазия ногтей; заеды в углах рта с гранулематозным воспалением; которые часто осложняются кандидозом; дефекты зубов; глухота; аномалии глаз — блефарофимоз, косоглазие; дефекты мочевых путей.) Потоотделе­ние обычно не нарушено.

Виды эктодермальной дисплазии

Виды эктодермальной дисплазии
Гипогидротическая (ангидротическая) экто­дермальная дисплазия. Этот синдром включает три дефекта: частичное или полное отсутствие по­товых желез, аномалии зубов и гипотрихоз. Обыч­но он наследуется сцепленно с Х-хромосомой с полной экспрессией только у мужчин. Однако в некоторых семьях наблюдается аутосомно-рецессивное наследование.

При гипогидротической эк­тодермальной дисплазии, наследуемой сцепленно с Х-хромосомой, имеется мутация гена EDA или ED1,кодирующих белок эктодисплазин.

У женщин — гетерозиготных носительниц му­тации клинические проявления отсутствуют или имеются выраженные в разной степени дефекты зубов, скудное оволосение, слабое потообразование, так как случайный характер инактивации Х-хромосомы приводит к мозаичному сочетанию нормальных и аномальных клеток.

Вследствие от­сутствия потообразования у больных при высокой температуре воздуха наблюдаются эпизоды лихо­радки, которые нередко расценивают как лихорад­ку неизвестного происхождения

Этот симптом является ведущим в грудном возрасте, когда не столь заметны изменения строения лица: высту­пающий лоб, гипоплазия скуловых костей, упло­щение переносицы, уменьшение колумеллы (пе­редней части носовой перегородки), толстые вы­вернутые губы, сморщивание и гиперпигментация кожи вокруг глаз, оттопыренные низкопосаженные ушные раковины.

Кожа на всей поверх­ности тела сухая, покрыта мелкими морщинами, гипопигментированная, часто на ней выражена венозная сеть. В периоде новорожденности очень характерно обильное шелушение кожи. Сухость кожи обусловлена уменьшением количества саль­ных желез.

Волосы редкие, растут беспорядочно, пигментированы слабо, ресницы и брови редкие или полностью отсутствуют. Зубы, как правило, отсутствуют или количество их уменьшено, широ­ко расставлены и имеют коническую форму.

Реже наблюдаются стеноз слезных то­чек, помутнение роговицы, катаракта, гипоплазия или аплазия молочных желез, кондуктивная глухо­та. Гипогидротическая эктодермальная дисплазия предрасполагает к атопическому дерматиту, а недо­статочное развитие слизистых желез дыхательных путей и ЖКТ — к инфекциям дыхательных путей, гнойному риниту, дисфонии, дисфагии, поносу. По­ловое развитие обычно не нарушено.

Около 30 % страдающих гипогидротической эктодермальной дисплазией мальчиков умирают в первые 2 года жизни от гипертермии и инфекций дыхательных путей

Недостаточное потоотделение при эктодермальной дисплазии обусловлено гипоплазией или аплазией эккриновых потовых желез которую диагностируют путем гистологического исследования кожи. Биоптат лучше всего брать из кожи ладони.

Снижение или отсутствие пото­отделения можно также подтвердить с помощью электрофореза пилокарпина или наложения на кожу ладони о-фталевого альдегида. У больных на кожных гребнях ладоней нет видимых отвер­стий протоков потовых желез, а у женщин и дево­чек — гетерозиготных носительниц их количество уменьшено.

Для визуализации этих отверстий на коже спины последнюю смазывают 2% спиртовым раствором йода, а затем взвесью кукурузного крах­мала в касторовом масле. Отверстия приобретают вид черных точек. Описанная проба облегчает вы­явление гетерозиготного носительства у женщин.

Для пренатальной и ранней постнатальной диаг­ностики используют метод анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагмен­тов ДНК.Больным необходимо избегать перегревания. С раннего возраста показано наблюдение стомато­лога. Протезирование зубов необходимо не только с косметической целью, но и для предотвращения нарушений питания.

При нарушении слезоотделе­ния для профилактики повреждения роговицы за­капывают искусственные слезы. Облысение можно скрыть с помощью парика

Диагностика заболевания производится на основе обследования ребенка у генетика, ДНК-исследования и изучения наследственного анамнеза. При осмотре пациента на патологию указывают характерные сочетания признаков и объективный статус больного.

Генетическое определение заболевания сводится к прямому секвенированию последовательности гена EDA с целью выявления мутаций; изучение других, более редких мутаций, ассоциированных с ангидротической эктодермальной дисплазией, в настоящий момент не производится.

При изучении наследственного анамнеза особое внимание уделяют объективному статусу матери – нередко у нее, как у носительницы мутантного гена, обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза. К ним относят сухость кожи, ослабленные тонкие волосы, гипоплазия молочных желез, из-за чего возникают проблемы с кормлением ребенка.

Генетическая диагностика носительства мутантной формы гена EDA сопряжена с определенными сложностями, так как метод прямого секвенирования в таком случае часто дает ложноотрицательные результаты. Поэтому для этой цели используются другие методики генетического анализа – например, мультиплексная лигазная реакция.

Специфического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержке нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений. Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют при помощи протезирования.

Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы.

Больных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно оборачивать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье. Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.

Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного выявления патологии. В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный.

В плане интеллектуального развития прогноз чаще всего неоднозначный – с одинаковой вероятностью возможна как умственная отсталость (олигофрения), так и сохранение когнитивного развития.

Гидротическая эктодермальная дисплозия (синдром Клустона).Характеризуется наиболее постоянной комбинацией: дистрофия ногтей, ги­потрихоз с дефектами развития волос и кератодермия ладоней и подошв. Мутантный ген располо­жен в локусе 13qll-ql2.1.

Предположительно забо­левание обусловлено недостаточностью дисуль-фидных связей в L-кератиновом матриксе. Тип на­следования аутосомно-доминантный. Ключевой признак синдрома – поражение ногтей – в 30% случаев может оставаться единственным симпто­мом болезни. Ногтевые пластинки утолщены, с не­ровной поверхностью, темного цвета, рост их за­медлен.

Часто развивается паронихия, приводя­щая к частичному или полному разрушению ногтя с замещением его рубцовой тканью. На кончиках пальцев, ладонях и подошвах развивается диффуз­ный кератоз с переходом на тыльную поверхность, что связывают с дефектом кератина. Волосы на го­лове тонкие, редкие, ломкие.

Брови выражены пло­хо или отсутствуют, оволосение на лобке, в под­мышечных ямках скудное или отсутствует. Зубы развиты правильно, но выражена склонность к ран­нему кариесу.

Возможны гиперпигментация кожи в области крупных суставов, изменения кожи типа пигментно-сосочковой дистрофии в подмышечных ямках

Умственное развитие может несколько отставать от нормы, физическое нормальное. Пото­отделение не нарушено. Гистологически выявляют гиперкератоз (ладони, подошвы), небольшую атро­фию эпидермиса, недоразвитие или аплазию волосных фолликулов. Диагноз основывается на кли­нической картине.

Лечение симптоматическое: витамин А, кератолитические мази на участки кератоза, окись цинка 50-150 мг/сут, ангиопротекторы.Вариантом гидротической эктодермальной дисплазий является синдром виткопа (син.: зубо-ногтевой синдром, дисплазия ногтей с гиподонтией), наследуемый аутосомно-доминатно с вариа­бельной экспрессивностью.

Характерными прояв­лениями синдрома являются уменьшение количе­ства и гипоплазия зубов; дисгенезия ногтей (ногтевые пластины маленькие, тонкие, ложкообразные, растут медленно, а при рождении вообще могут от­сутствовать). С возрастом у взрослых ногти на ру­ках становятся нормальными, а на ногах остаются без изменений.

Лечение: поливитамины с микроэлемента­ми, окись цинка по 50-150 мг/сут, цинктерал внутрь, пищевой желатин внутрь и в виде фонофореза на ногти

Дисплозия мезо-эктодермальная очаговая (синдром Гольтца— Горлина).Данное заболевание является достаточно редким, т. е. имеется лишь ничтожная вероятность развития его именно у отдельно взятого ребенка.

Указанный синдром проявляется в первую очередь изменениями со стороны кожи, которые, как правило, сочетаются с дефектами скелета, зубов и глаз. Страдают этим недугом преимущественно девочки. Полагают, что заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой, доминантно.

При этом мальчики, которых затронуло данное заболевание, погибают еще во внутриутробном периоде, т. е. у женщины развивается выкидыш. Механизм развития этого синдрома до сих пор остается неизвестным

Очаги поражения кожи при синдроме Гольтца—Горлина имеют распределение в виде полос. При этом такое распределение поражения кожи совпадает с линиями ее расщепления.

Помимо поражения кожи, у ребенка при осмотре можно увидеть дистрофические изменения зубов и ногтей, аномалии волос, такие дети потеют значительно меньше по сравнению со здоровыми (что также связано с недоразвитием кожи, а именно входящих в ее состав потовых желез).

Избыточное ороговение кожи на различных участках тела, ладоней, подошв, внутренней поверхности суставов, деформации ушей, глазные аномалии, особенно дефект в виде щели (может располагаться на краю верхнего или нижнего века, а также на радужке), различные дефекты костей (нарушение роста, асимметричное строение лица, туловища или конечностей, искривление позвоночника, недоразвитие или полное отсутствие пальцев, сращение двух или более пальцев из-за кожных или кожно-суставных сращений, деформация кистей и стоп).

При проведении рентгенологического исследования выявляется характерный для данного заболевания признак — патологические изменения со стороны длинных трубчатых костей, что отмечается в 80% случаев заболевания. Из других изменений могут обращать на себя внимание буллезные или язвенные высыпания на коже, врожденное отсутствие кожи.

При более тщательном обследовании в лечебном учреждении выявляются разнообразные аномалии внутренних органов. По мере роста и развития у части детей на первый план начинает выходить умственная отсталость

Лечение направлено на ускорение заживления очагов поражения кожи, коррекцию деформаций, защиту от разнообразных травм. Кроме того, для достижения хорошего результата на фоне проводимого лечения необходимо помнить, что ребенок или взрослый, страдающий данным заболеванием, должен избегать длительного пребывания под солнечными лучами, т. е. гиперинсоляции. С этой целью можно широко использовать разнообразные защитные кремы, а также витамины группы А и Е.

Симптомы заболевания

Симптомы заболевания
Признаки патологии Симптомы заболевания проявляются уже в грудном возрасте, и основными из них являются следующие:

  • побледнение и истощение кожи: она становится морщинистой и сухой, сильно шелушится, особенно тонкая вокруг рта и глаз, а также в этих областях она может быть чуть темнее
  • зубы прорезаются позднее, чем у здоровых детей, они могут быть конической формы, их количество уменьшено, а в редких случаях они могут и вовсе отсутствовать, между зубами большие промежутки
  • ухудшенное состояние волосяного покрова – волосы тонкие и напоминают пушок, очень светлого цвета, растут медленно, также отмечается выпадение волос – либо постоянное, либо временное, брови и ресницы либо короткие, светлые, истонченные либо совсем отсутствуют
  • плохое состояние ногтей, они мягкие, тонкие и хрупкие из-за недоразвитости потовых желез
  • потоотделение снижено или совсем отсутствует, вследствие чего появляется сухость и возможно нарушение терморегуляции, вызывающее перегревание организма, поэтому больные плохо переносят жару
  • из-за нарушения развития желез слизистой больной постоянно ощущает сухость во рту из-за того, что слюна выделяется скудно, также сухость в носовой полости и страдает
  • синдромом «сухого глаза» — так как железы не выделяют жидкость, больные плачут без слез
  • возможна деформация ушей – они вытянуты и немного заострены кверху
  • может быть деформирован язык – он увеличенный, складчатый и сухой, а на его спинке может образовываться трудноснимаемый налет
  • низкий рост особенности строения лица: большой лоб с выступающими лобными буграми, запавшая переносица, запавшие щеки, маленький нос, полные, слегка вывернутые губы сниженный иммунитет
  • из-за плохой работы слизистой особая склонность к риниту, гаймориту, фронтиту и острым респираторным заболеваниям
  • возможна задержка психического развития, снижение интеллекта, однако это далеко не всегда и многие страдающие данным заболеванием имеют нормальное развитие
  • очень скудное оволосение или полное его отсутствие в областях под мышками и на лобке

Симптомы эктодермальной дисплазии

Все симптомы начинают проявляться уже в младенческом возрасте и постепенно развиваются в течение жизни больного, формируя полную клиническую картину к моменту полового созревания. Больше заболеванию подвержены мужчины, женщины же с таким недугом встречаются очень редко и все симптомы проявляются гораздо легче за исключением проблем с работой молочных желез.

Причины заболевания довольно размыты и еще недостаточно изучены даже в современной медицине, в связи с большой редкостью недуга. Это наследственное заболевания, вызываемое генетическим нарушением на стадии развития плода.

Известно также, что аномалия передается рецессивно через Х-хромосому, то есть носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.

При ангидротической или гипогидротической эктодермальной дисплазии отмечается характерное для синдрома эктодермальной дисплазии строение лица. У больных детей отмечают высокий лоб, часто выступающий за грани общей линии лицевой части черепа

Нос при данном заболевании обычно широкий с провисанием в средней части, губы – увеличены в размерах и часто вывернуты наружу, уши нередко также вывернуты наружу и расположены несколько ниже их локализации у здоровых людей.

Так как синдром Криста-Стивенса представляет собой ангидротическую или гипогидротическую форму эктодермальной дисплазии, и вследствие аплазии потовых желез нарушена терморегуляция, больные крайне чувствительны к повышению температуры внешней среды, и так как возможности регуляции температуры тела ограничены, наблюдается лихорадка.

Кожа у больных с синдромом Криста-Стивенса выглядит как дегидратированная (обезвоженная), часто потрескавшаяся и морщинистая – в том числе и в детском возрасте.

Также характерным симптомом является нарушение роста волос и их нормальной структуры, часто наблюдаются очаги облысения, как на волосистой части головы, так и в области бровей, волосы на остальных участках тела имеются в очень малом количестве или же вообще отсутствуют.

Также поражены зубы, количество которых уменьшено, а форма изменена; в некоторых случаях они могут полностью отсутствовать. Ногти, как элемент эктодермального происхождения, являются еще одним маркером поражения при синдроме эктодермальной дисплазии – они значительно уплощены, часто расслаиваются и крошатся, а также характеризуются малыми размерами – как на пальцах рук, так и на пальцах ног.

У больных с синдромом Криста-Стивенса отмечается склонность к аллергическим заболеваниям и развитию вторичных инфекций верхних дыхательных путей из-за нарушения секреции слизи по причине недоразвития или полного отсутствия секретирующих желез.

Симптомами аллергического поражения дыхательных путей являются кашель, истечения из носа и чихание вследствие высокой чувствительности к различным аллергенам в разные времена года (весной и летом отмечается аллергия на пыльцу цветущих растений, осенью и зимой – на клещей домашней пыли, плесень и т.д.).

Вторичные бактериальные инфекции характеризуются похожими симптомами – ринитом, часто гнойным, влажным или сухим кашлем, повышением температуры тела. Дополнительными признаками данного синдрома являются отставание в умственном и физическом развитии.

При синдроме Клаустона – гидротической эктодермальной дисплазии – наиболее часто отмечаются поражения ногтей, волос, сходные с таковыми при гипогидротическом синдроме, описанном выше (тонкие слоящиеся ногти, короткие, сухие, редкие и ломкие волосы), а также гиперпигментация и гиперкератоз ногтей, периорбитальной области, кожи в области коленных и локтевых суставов.

Отмечается и задержка умственного развития, которая, однако, зачастую, выражена неявно и поддается коррекции по общепринятым методикам, в отличие от задержки умственного развития при некоторых других симптомах, в том числе и связанных с иммунодефицитными состояниями.

При синдроме Виткопа явным признаком заболевания является отсутствие зубов или их недоразвитие – большие расстояния между соседними зубами, неправильная форма и т.д. Другие симптомы из упомянутых выше также могут присутствовать.

Диагностика

Эктодермальная дисплазия-симптомы и ее лечение

Несмотря на большую редкость заболевания, опытный специалист наверняка сможет достаточно точно поставить диагноз. Так как симптомы у данного недуга проявляются преимущественно внешне, то все признаки можно увидеть невооруженным глазом, сложив их в единую клиническую картину. Для постановки диагноза потребуется следующее:

  • полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины
  • сдать анализ крови
  • сделать рентген полости грудной клетки, УЗИ и ЭКГ
  • провести генетические исследования на выявление мутаций в гене
  • взять специальную пробу на потоотделение
  • провести биопсию кожи с целью исследования состояния потовых желез
  • изучить структуру волос больного под микроскопом
  • провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе

На основе внешних признаков и проведенных лабораторных исследований врач сможет верно определить заболевание и его форму и предположить дальнейшие действия по борьбе с недугом.

Лечение

Лечение
Особенности лечения эктодермальной дисплазии К сожалению, даже современная медицина не в силах справиться с этим врожденным заболеванием, поэтому полностью излечить его невозможно.

Человеку, родившемуся с данным заболеванием, суждено провести с ним всю жизнь и все, что могут сделать врачи – это свести симптомы к минимуму и как можно больше уменьшить дискомфорт, который они причиняют. Именно поэтому в основном лечение направлено на устранение проявляемых болезнью симптомов.

Крайне важно диагностировать болезнь в раннем возрасте и сразу начать лечение, чтобы избежать развития у ребенка комплексов, на почве которых могут развиться психические отклонения

Лечение сложное и требующее специалистов разных профилей. Оно также осложненотем, что маленький пациент все время растет, поэтому важно учитывать его возраст и множество других факторов.

Так как у больного прорезается лишь часть зубов или они отсутствуют вовсе, для пациента изготавливают съемные протезы, которые устанавливаются на верхнюю и нижнюю челюсти. Это необходимо для нормального питания ребенка и эстетичности. Со временем их, скорее всего, придется менять, так как с ростом ребенка развивается и его челюсть, и протезы могут стать малы.

В дальнейшем возможна имплантация зубов, процесс которой, однако, может быть затруднен нарушением структуры альвеолярного гребня

Поэтому операция требует предварительного проведения костной пластики для последующей успешной установки имплантатов.

При тщательном планировании и эффективной работе специалиста, лечение с использованием имплантатов завершается очень успешно и значительно улучшает не только эстетический вид пациента и его самооценку, но и здоровье полости рта.

Назначается ортопедическое лечение, которое поможет скорректировать высоту нижней трети лица, улучшив тем самым внешний вид пациента, и нормализова в функцию жевания. Также возможно проведение челюстно-лицевой хирургической коррекции.

Основным способом воздействия на патологию является симптоматическая терапия. Так как эктодермальная дисплазия не может быть вылечена полностью или хотя бы снижена до какого-либо уровня, необходимо устранять основные проблемы.

К ним относят патологическое состояние кожи, зубов, желез, слизистых оболочек. Чтобы уменьшить нагрузку на организм, применяют такие способы воздействия:

  1. Иммуностимуляция. Заключается в приеме препаратов, искусственно моделирующих и восполняющих защитные силы организма человека. Из-за того, что основная функция кожи — барьерная — ослаблена, микроорганизмы и инфекции становятся намного опаснее для нее.
  2. Терморегуляция. Из-за нарушений работы потовых желез или даже их полного отсутствия сбои в тепловом обмене могут быть крайне опасными. Чтобы не допустить перегрева, людям, у которых диагностирована ангидротическая эктодермальная дисплазия, необходимо находиться в максимально комфортной микроклиматической обстановке.
  3. Лечение кожных заболеваний. Недостаток влаги в эпителиальных слоях приводит к шелушению и растрескиванию — микротравмам, которые являются комфортной средой для инфекционных и воспалительных процессов. При помощи препаратов внутреннего и внешнего воздействия частично восстанавливается баланс влаги и жировых веществ в коже.
  4. Гастроскопическое и пульманологическое лечение. Из-за нарушенной работы слизистых оболочек пищеварительная и дыхательная системы подвергаются сильному негативному воздействию. Это приводит к ряду заболеваний, которые без лечения прогрессирую, переходят в хронические формы и причиняют больному сильное беспокойство.

В половине случаев патология сопровождает умственными нарушениями. Это приводит к тому, что человек оказывается не способен самостоятельно позаботиться о себе. Именно поэтому важной частью лечебной программы является правильный уход и психологическая поддержка.

Профилактика заболевания


Профилактика патологии зависит от того, насколько своевременно ее обнаружили, и от степени выраженности сопутствующих нарушений. Он будет благоприятный, если диагноз поставлен в раннем возрасте и предприняты меры профилактики (борьба с вторичными инфекциями, перегревом).

В плане интеллектуального развития ребенка прогноз обычно неоднозначный –с одинаковой вероятностью возможны как сохранение когнитивного развития, так и умственная отсталость (олигофрения).

Источник:»dolgojit.net;diagnozlab.com;medn.ru;surgeryzone.net»

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.